Objectifs L’hypogonadisme hypogonadotrope congenital (HHC) est un syndrome pouvant combiner des anomalies reproductives et cerebrales. Nous presentons une etude multicentrique belge chez 56 patients avec HCC afin de preciser les aspects genetiques et cerebraux. Methodes La serie est etudiee avec un panel de 16 genes associes a HHC, incluant KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, KISS1, KISS1R, TAC3, TACR3, GNRHR, GNRH1, NELF, WDR11, HS6ST1, SEMA3A, par NSG (MiSeq®, Illumina) et par sequencage direct (xGenLockdown Probes [IDT]). Une IRM cerebrale est realisee chaque fois que possible. Resultats La cohorte comprend 56 patients (48H/8F) appartenant a 47 familles. Nous avons identifie par olfactometrie 49 nIHH et 9 KS. Nous avons objective 14 nouveaux variants (class3 a 5) dans les genes suivants : TAC3 : (c.238+1G>A, c.170C>T-TACR3 : c.568C>G) FGFR1 : c.169C>A, c.937-1234C>T, c.2292+3A>G, c.1663+1G>A, c.1025T>A, c.1664-2A>T-CDH7 : c.7212_7214del, c.5261_5263del, c.7357A>-KISS1R : (c.502G>A, KISSR delete). Sur 32 patients avec RMN, l’imagerie n’etait pas contributive chez 21, mais 11 patients presentaient : malformation de Chiari type 1 (CM1) (n = 3), hypoplasie hypophysaire anterieure (n = 3), Kyste de Rathke (n = 1), dysplasie septo-optique (n = 2), hydrocephalie (n = 1) et kyste arachnoidien (n = 1). Conclusions Les patients avec HHC peuvent presenter des anomalies neurodeveloppementales, qu’il faut rechercher activement par imagerie. L’association syndromique de HHC et CM1 est intrigante : nous rapportons deux cas associes a une mutation FGFR1 (dont une non decrite). Nous decrivons, pour la premiere fois, 14 nouveaux variants associes a HHC incluant les genes : TAC3 TACR3, FGFR1 CDH7 et KISS1R.