Nous rapportons le cas d’un garçon de 2ans suivi pour un retard psychomoteur, un strabisme, une asymétrie hémi-corporelle et une hypotonie axiale. Devant ces troubles du développement, une analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) et un caryotype sanguin ont été réalisés. L’ACPA n’a pas montré de déséquilibre alors que le caryotype a mis en évidence la présence d’un chromosome marqueur surnuméraire (SMC) dans la moitié des métaphases (mos 46,XY,+mar[9]/46,XY[11]dn). Ce SMC n’a pas pu être identifié par FISH (sondes centromériques des chromosomes X, Y, 3, 4, 8, 9, 10, 11, 12, 14/22, 15, 16, 18 et 20). Ces résultats ont motivé la réalisation d’analyses cytogénétiques conventionnelles et moléculaires sur fibroblastes cutanés. Le SMC, observé dans 6 des 24 métaphases analysées, a une taille variable et est souvent plus volumineux que celui observé sur le caryotype sanguin. L’ACPA a montré qu’il s’agit d’un dérivé du chromosome 19 (faible mosaïque). Il correspond a priori à un anneau du 19 (mos 47,XY,+r(19)(p12q13.2)[6]/46,XY[18].arr[hg19] 19p12(20,594,660-24,340,741)x2∼3,19q11q13.2 (28,272,497-41,082,079)x2-3).