요약정보
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
- Resource Type
- Academic Journal
- Authors
- Ruault V; Genetic Department, Montpellier University, INSERM Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Rare Diseases Developmental Anomaly and Malformative Syndromes, Genetics Department, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Burger P; Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology (IGBMC), Université de Strasbourg, INSERM U1258, CNRS UMR7104, Illkirch, France.; Gradels-Hauguel J; Center for Rare Psychiatric Disorders - GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences - Paris - France APHP, GHU Sainte Anne, Paris, France.; Ruiz N; Genetic Department, Montpellier University, INSERM Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Rare Diseases Developmental Anomaly and Malformative Syndromes, Genetics Department, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Jamra RA; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Afenjar A; Département de Génétique Paris, Centre de Référence Malformations et maladies congénitales du cervelet et déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Alembik Y; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Alessandri JL; CHU La Réunion, Service de génétique, Saint Denis, France.; Arpin S; Genetics Department, University Hospital, UMR1253 iBrain INSERM, University of Tours, Tours, France.; Barcia G; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Bendová Š; Department of Biology and Medical Genetics, Charles University Second Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.; Bruel AL; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHUTRANSLAD, Dijon, France.; Charles P; APHP La Pitié Salpétrière, Paris, France.; Chatron N; Department of Medical Genetics, University Hospital of Lyon and Claude Bernard Lyon I University, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM U1315, Lyon, France.; Chopra M; Department of Neurology, Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.; Genetic Department, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.; Conrad S; Genetic Department, CHU Nantes, Service de Génétique, Nantes, France.; Daire VC; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Cospain A; Genetic Department, CHU Rennes, Service de Génétique, CLAD Ouest CRDI, Rennes, France.; Coubes C; Genetic Department, Montpellier University, INSERM Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Rare Diseases Developmental Anomaly and Malformative Syndromes, Genetics Department, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Coursimault J; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, University of Rouen Normandie, Inserm U1245, CHU Rouen, Rouen, France.; Delahaye-Duriez A; Medical Genomics and Clinical Genetics Unit, AP-HP, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.; Genetic Department, UFR SMBH, Université Sorbonne Paris Nord, Paris, France.; Genetic Department, Inserm 1141 NeuroDiderot, Paris, France.; Doco M; Genetic Department, CHU Nantes, Service de Génétique, Nantes, France.; Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Pôle de Biologie Médicale et Pathologie, Service de Génétique, Reims, France.; Dufour W; Department of Medical Genetics, University Hospital of Lyon and Claude Bernard Lyon I University, Lyon, France.; Durand B; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Engel C; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PC BIO, CHU Besançon, Besançon, France.; Faivre L; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de référence maladies rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Ferroul F; CHU La Réunion, Service de génétique, Saint Denis, France.; Fradin M; Genetic Department, CHU Rennes, Service de Génétique, CLAD Ouest CRDI, Rennes, France.; CH Saint Brieuc, Service de Génétique, Saint Brieux, France.; Frenkiel H; Xtraordinaire Association, Paris, France.; Fusco C; Child Neurology and Psychiatry Unit, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy.; Garavelli L; Medical Genetics Unit, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy.; Garde A; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de référence maladies rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Gerard B; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Germanaud D; Genetic Department, CEA Paris-Saclay, NeuroSpin, Gif-sur-Yvette, France.; Département de Génétique, Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert-Debré, Paris, France.; Goujon L; Genetic Department, CEA Paris-Saclay, NeuroSpin, Gif-sur-Yvette, France.; Département de Génétique, Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert-Debré, Paris, France.; Gouronc A; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Ginglinger E; Génétique médicale GHRMSA, Hopital Emile Muller, Mulhouse, France.; Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, University of Rouen Normandie, Inserm U1245, CHU Rouen, Rouen, France.; Hancarova M; Department of Biology and Medical Genetics, Charles University Second Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.; Havlovicová M; Department of Biology and Medical Genetics, Charles University Second Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.; Heron D; APHP Trousseau, Paris, France.; Isidor B; Genetic Department, CHU Nantes, Service de Génétique, Nantes, France.; Marçais NJ; Genetic Department, CHU Rennes, Service de Génétique, CLAD Ouest CRDI, Rennes, France.; Keren B; Département de Génétique, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Paris, France.; Koch-Hogrebe M; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, University Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany.; Kuentz P; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHUTRANSLAD, Dijon, France.; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PC BIO, CHU Besançon, Besançon, France.; Lamure V; Genetic Department, UFR SMBH, Université Sorbonne Paris Nord, Paris, France.; Lebre AS; Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Pôle de Biologie Médicale et Pathologie, Service de Génétique, Reims, France.; Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris (IPNP), INSERM U1266, Université Paris Cité, Paris, France.; Lecoquierre F; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, University of Rouen Normandie, Inserm U1245, CHU Rouen, Rouen, France.; Lehman N; Genetic Department, Montpellier University, INSERM Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Rare Diseases Developmental Anomaly and Malformative Syndromes, Genetics Department, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Lesca G; Department of Medical Genetics, University Hospital of Lyon and Claude Bernard Lyon I University, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM U1315, Lyon, France.; Lyonnet S; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Laboratoire Embryologie et Génétique des Malformations, Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Martin D; Xtraordinaire Association, Paris, France.; Mignot C; Département de Génétique, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Paris, France.; Neuhann TM; Genetic Department, Medizinisch Genetisches Zentrum, Munich, Germany.; Nicolas G; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, University of Rouen Normandie, Inserm U1245, CHU Rouen, Rouen, France.; Nizon M; Genetic Department, CHU Nantes, Service de Génétique, Nantes, France.; Petit F; Genetic Department, CHU Lille, Clinique de Génétique Guy Fontaine, Lille, France.; Philippe C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHUTRANSLAD, Dijon, France.; Piton A; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Pollazzon M; Medical Genetics Unit, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy.; Prchalová D; Department of Biology and Medical Genetics, Charles University Second Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.; Putoux A; Department of Medical Genetics, University Hospital of Lyon and Claude Bernard Lyon I University, Lyon, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France.; Rio M; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Rondeau S; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Rossi M; Department of Medical Genetics, University Hospital of Lyon and Claude Bernard Lyon I University, Lyon, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France.; Sabbagh Q; Genetic Department, Montpellier University, INSERM Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Rare Diseases Developmental Anomaly and Malformative Syndromes, Genetics Department, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Saugier-Veber P; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, University of Rouen Normandie, Inserm U1245, CHU Rouen, Rouen, France.; Schmetz A; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, University Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany.; Steffann J; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Thauvin-Robinet C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHUTRANSLAD, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de référence maladies rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Toutain A; Genetics Department, University Hospital, UMR1253 iBrain INSERM, University of Tours, Tours, France.; Them FTM; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHUTRANSLAD, Dijon, France.; Trimarchi G; Medical Genetics Unit, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy.; Vincent M; Genetic Department, CHU Nantes, Service de Génétique, Nantes, France.; Vlčková M; Department of Biology and Medical Genetics, Charles University Second Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.; Wieczorek D; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, University Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany.; Willems M; Genetic Department, Montpellier University, INSERM Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Rare Diseases Developmental Anomaly and Malformative Syndromes, Genetics Department, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Yauy K; Genetic Department, Montpellier University, INSERM Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Rare Diseases Developmental Anomaly and Malformative Syndromes, Genetics Department, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Zelinová M; Department of Biology and Medical Genetics, Charles University Second Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.; Ziegler A; Genetic Department, Service de Génétique, CHU d'Angers, Angers Cedex 9, France.; Chaumette B; Center for Rare Psychiatric Disorders - GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences - Paris - France APHP, GHU Sainte Anne, Paris, France.; Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris, Université Paris Cité, INSERM U1266, Paris, France.; Department of Psychiatry, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.; Sadikovic B; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, Ontario, Canada.; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, London, Ontario, Canada.; Mandel JL; Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology (IGBMC), Université de Strasbourg, INSERM U1258, CNRS UMR7104, Illkirch, France.; Genetic Department, University of Strasbourg Institute for Advanced Studies (USIAS), Strasbourg, France.; Geneviève D; Genetic Department, Montpellier University, INSERM Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Rare Diseases Developmental Anomaly and Malformative Syndromes, Genetics Department, Montpellier Hospital, Montpellier, France.
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John Wiley & Sons Country of Publication: United States NLM ID: 101603758 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 2324-9269 (Electronic) Linking ISSN:23249269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Genomic Med Subsets: MEDLINE - Subject
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