İki ya da daha fazla kromozom kırıklarının yol açtığı, kompleks kromozomal yeniden düzenlenmeleri (KKY) oldukça nadir gözlenmektedir. KKY lerin kesin olarak aydınlatılması moleküler tekniklerle dahi zorluklar içermektedir. Bu anomalilerin sitogenetik ve moleküler detaylarının açıklığa kavuşturulmasında MLPA, dizin teknolojileri (CGH, BAC, oligo, SNP, vd.) etkili olarak kullanılmaktadır. Bu çalışmada makrosefali, öne çıkık belirgin alın, epikantus, pitoz, mikrognati, düşük kulaklar kısa boyun, pectus ekskavatum, içe dönük sağ ayak, kriptoorşidi, hipotoni ve nörogelişimsel gerilik bulguları olan multipl konjenital anomalili olguda yapılan kromozom analizinde kromozom 1, 2, 4, 8, 14 ve 16 nın katıldığı KKY saptanan olgu sunuldu. Sitogenetik çalışma sonrası anormal karyotip (46,XY,der(1),der(2),der(4),t(8;14),der(16)) olarak saptandı. Ticari problarla metafaz FISH çalışması karyotip ish t(1:16),ins(4;2),t(8;14) detaylandırıldı. 500-550 bant düzeyinde yapılan kromozom analizinde görünüşte dengeli kromozom anomalisi ve klinik bulguların açıklanamaması nedeni ile yapılan dizin çalışmasında (array-CGH:NimbleGen), kromozom 4q(del(4)(q21.23q23) bölgesini kapsayan 14.7 MBb büyüklüğünde yaklaşık 50 genin bulunduğu büyük delesyon gösterildi. [ABSTRACT FROM AUTHOR]