Arka plan: Talasemi, yalnızca beta (β)-globin genini içeren yüzlerce mutasyonla dünya çapında en yaygın tek gen hastalıklarından biridir. Bununla birlikte, her etnik popülasyonun kendine özgü mutasyon tipi vardır. Bu çalışmanın amacı, Hastane Universiti Sains Malaysia, Kubang Kerian, Kelantan, Malezya'daki bir eğitim hastanesindeki β-talasemi hastalarında β-globin gen mutasyonlarının tiplerini karakterize etmektir. Yöntemler: Her hasta için hematolojik profil çalışıldı ve bunu, multipleks amplifikasyon-refrakter mutasyon sistemi (ARMS)-PCR kullanılarak β-globin mutasyonlarının taranması ve karakterizasyonları takip etti. Ek olarak, seçilen örnek sayısı için doğrudan DNA dizilimi de yapıldı. Malaylar, Çinliler ve Taylandlılar olmak üzere üç farklı etnik gruptan alınan 102 hasta numunesi üzerinde multipleks ARMS-PCR uygulandı. Bulgular: Bu çalışma bulgusu hastaların çoğunluğunun Hb E için heterozigot (%47,5), β-talasemi için heterozigot (%31,3) ve Hb E için homozigot (%7,5) olduğunu göstermiştir. Heterozigot Hb Malay ve bileşik heterozigot β- talasemi/Hb E, %5,0'lik eşdeğer frekansta gözlendi. Diğer genotipler, bileşik heterozigot β-talasemi/ Hb Malay ve bileşik heterozigot Hb E/ Hb Malay'ı içerir. Bununla birlikte, 22 vaka tanımlanmamıştır. Genel olarak, 16 farklı genotip olarak gösterilen 12 tip mutasyon başarıyla tanımlandı. Bu çalışmada en çok gözlenen anomalinin Cd 26 (G-A) mutasyonu olduğu tespit edildi. Sonuç: Tam kırmızı hücre indeksleri ve etnik geçmişe ilişkin bilgilerle birlikte multipleks ARMS-PCR, özellikle Malezya'nın çok etnikli popülasyonlarında β- globin geninin spesifik bölgesel mutasyonlarını incelemede etkili bir araç olabilir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]