Giriş: KISS1 ve KISS1R genlerindeki fonksiyon kazandıran mutasyonlar ile Delta-like non-canonical Notch ligand 1 (DLK1) ve imprinted Makorin ring finger protein 3 (MKRN3) genindeki paternal kalıtılan fonksiyon kaybı mutasyonları ailesel santral puberte prekoks olgularının en sık genetik nedenleridir. Bu raporda, ailesinde erken ergenlik öyküsü olan ve MKRN3 geninde patojen varyant saptanan bir kız olgu sunulmuştur. Olgu Sunumu: Yedi yaş 4 aylık kız hasta, memede üç ay önce başlayan büyüme ve pubik kıllanma şikayeti ile polikliğimize başvurdu. Özgeçmişinde özellik yoktu. Soygeçmişte; anne baba arasında akrabalık olmayıp, babasında ve amca kızlarında erken ergenlik öyküsü vardı. Fizik muayenesinde; ağırlık 34 kg (2,06 SDS), boy 127 cm (0,78 SDS), vücut kitle indeksi 1,95 SDS, hedef boy 148,1 cm (-2,01 SDS, anne boy -1,52 SDS, baba boy -3,44 SDS), meme gelişimi Tanner evre 3, pubik kıllanma evre 2, diğer sistem muayeneleri normaldi. Laboratuvar tetkiklerinde; bazal LH ve östradiol tetkikleri yüksek olup tiroid fonksiyon testleri ve rutin biyokimyasal incelemeler normaldi. Kemik yaşı, Greulich-Pyle atlasına göre 10,5 yaş ile uyumluydu. Ultrasonografisinde uterus uzun aksı artmıştı. LH-RH testine pubertal yanıt alınarak santral puberte prekoks tanısı konuldu. Baba tarafından aile bireylerinde erken ergenlik öyküsü olduğundan MKRN3 gen analizi çalışıldı, c.482dupC daha önce tanımlanmış heterozigot varyant saptandı. Saptanan varyantın çerçeve kayması sonucu erken stop kodon oluşumuna neden olduğu ve bu nedenle patojenik olduğu düşünüldü. Aynı varyant babada da tespit edildi. Hastaya GnRH agonist tedavisi başlanarak kemik yaşı 12,5 yaşa ulaşana kadar tedavisine devam edildi. Hastamız şu an 12 yaş 6 aylık olup düzenli adet görmektedir ve tedavinin yardımıyla da boyu hedef boyunu aşmıştır. Sonuç: MKRN3 mutasyonları ailesel santral puberte prekoksun en sık nedeni olduğundan puberte prekoks olgularını değerlendirirken aile öyküsünün dikkatli alınması ve bu olgulara genetik analiz yapılması sonraki kuşakların genetik danışma ile erken tanı ve tedavileri açısından önem taşımaktadır. [ABSTRACT FROM AUTHOR]