β-Talasemi Azerbaycan'da görülen en sık kalıtsal hastalıktır. Çalışmamızın amacı Azerbaycan popülasyonunda en sık görülen β-talasemi mutasyonlarının genotip-fenotip korelasyonlarının ortaya çıkarılmasıydı. Yerel popülasyonda en sık görülen p-globin gen mutasyonları olan kodon 8 (-AA), IVS-I-6 (T>C) ve IVS-II-1 (G>A) mutasyonlarını taşıyan hastalar hematolojik parametreler açısından değerlendirildi. Daha önceden test edilmiş ve genotipik özellikleri bilinen 55 hasta çalışmaya dahil edildi. Mutasyonların fenotipik manifestasyonlarının gösterilmesi için hematolojik indeksler ve hemoglobin fraksiyonlarına bakıldı. Sonuçlar farklı β-globin gen mutasyonları arasında klinik başvuru açısından farklılıklar olduğunu göstermekteydi: IVS-I-6 (T>C) mutasyonu olan bireylerde hastalık kodon 8 (-AA) ve IVS-II-1 (G>A) mutasyonu olanlara göre daha hafif seyretmekteydi. Erken genotipik tanımlama klinik başvuru özelliklerinin tahmin edilmesine ve hastalara en iyi terapötik yaklaşımların uygulanmasına yardımcı olabilir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]