遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, HLRCC) 综合征是一 种罕见的延胡索酸水合酶 (fumarase hydratase, FH) 基因胚系突变遗传性疾病, 其早期主要临床表现为多发性子宫肌瘤 和皮肤平滑肌瘤. HLRCC 综合征相关性肾脏恶性肿瘤的发生通常较晚, 是影响患者预后的主要因素. 因此, HLRCC 综 合征的早诊断及相关性肾细胞癌的早预防对 HLRCC 综合征患者的预后至关重要. 目前 HLRCC 综合征的诊断主要依 靠典型的临床表现及病理免疫组织化学检查, 确诊手段为 FH 基因检测. 报告 1 例以多发性子宫肌瘤为首要症状的 HLRCC 综合征患者, 子宫切除术后病理检查示肌瘤细胞 FH 免疫组织化学检查呈阴性. 超声检查示左肾 2.9 cm×2.6 cm ×2.8 cm 占位. 手术切除左肾占位后行病理检查提示为肾细胞癌, 肿瘤细胞免疫组织化学检查示 FH 阴性、2-琥珀酸 半胱氨酸 (2-succinylcysteine, 2SC) 阳性. FH 基因检测确诊 HLRCC 综合征. 患者术后随访 6 个月无复发. 同时回顾 HLRCC 综合征相关文献, 旨在加深临床医生对 HLRCC 综合征的认识, 尽早干预病程发展, 改善患者预后. [ABSTRACT FROM AUTHOR]