以精神行为异常为突出表现的遗传性 脑小血管病1例报道.
- Resource Type
- Article
- Authors
- 陈嫄; 周玉颖; 李攀
- Source
- Chinese Journal of Stroke. Nov2023, Vol. 18 Issue 11, p1248-1254. 7p.
- Subject
- Language
- Chinese
- ISSN
- 1673-5765
脑小血管病是血管性认知障碍的临床常见病因之一,表现异质性强,其中单基因遗传性脑 小血管病是近年来的研究热点。HTRA1基因纯合或复合杂合突变导致的伴皮质下梗死和白质脑病的常 染色体隐性遗传性脑动脉病是临床罕见的遗传性脑小血管病,研究证实HTRAl基因杂合突变同样具有 致病性。本文报道1例以精神行为异常为突出表现的遗传性脑小血管病患者。患者为58岁男性,因“记 忆力下降1年,性格改变、行为异常6个月,反应迟缓、定向力下降2个月”就诊。家族中多名一级亲属因 脑梗死、痴呆去世。基因检测提示HTRA1基因杂合突变,同时伴GRN基因杂合突变。既往尚缺乏基因 相关性报道,患者的临床症状及影像学表现提示可能为两种基因协同作用的结果。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]