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1 . Academic Journal
Pre-analytic decrease of phenylalanine in plasma of patients with phenylketonuria treated with pegvaliase
저자
by
Coleman Turgeon
;
Kari Casas
;
Ryan Flanagan
;
Amy White
;
Dawn Peck
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 40, Iss , Pp 101110- (2024)
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7 . Academic Journal
P004: Urine polyols for diagnosis of sorbitol dehydrogenase (SORD) deficiency-related peripheral neuropathy
저자
by
Amy White
;
Jordan Bontrager
;
William Laxen
;
Perry Loken
;
Tiffany Grider
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100881- (2024)
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7 . Academic Journal
O37: Elucidating the metabolic signature of Krabbe disease in plasma using untargeted metabolomics
저자
by
Rachel Wurth
;
Coleman Turgeon
;
Zinandre Stander
;
Dietrich Matern
;
Amy White
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100876- (2024)
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7 . Academic Journal
P003: Clinical laboratory experience of frataxin quantification in blood for the diagnosis of Friedreich ataxia
저자
by
Iris Pantovich
;
Amy White
;
April Studinski
;
Weiyi Mu
;
Bonnie Kaas
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100880- (2024)
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7 . Academic Journal
P027: Urine organic acid analysis as a potential screening test for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: A retrospective investigation
저자
by
Zinandre Stander
;
William Laxen
;
Perry Loken
;
Amy White
;
Patricia Hall
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100904- (2024)
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7 . Academic Journal
Pre-analytic decrease of phenylalanine in plasma of patients with phenylketonuria treated with pegvaliase
저자
by
Turgeon, Coleman
;
Casas, Kari
;
Flanagan, Ryan
;
White, Amy
;
Peck, Dawn
, et al.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism Reports
September 2024 40
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7 . Academic Journal
O03: Exploiting narrow therapeutic windows: Utility of the urine purines and pyrimidines test for molybdenum cofactor deficiency A patients
저자
by
Dayebgadoh Gerald
;
Silvia Tortorelli
;
Amy White
;
Dawn Peck
;
Gisele Pino
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100004- (2023)
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7 . Academic Journal
P018: Clinical availability of functional assays: Identifying assays at risk and pathways to ensure appropriate patient care
저자
by
Patricia Hall
;
Dawn Peck
;
Gisele Pino
;
April Studinski
;
Amy White
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100028- (2023)
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7 . Academic Journal
P674: Designing an untargeted metabolomics assay to detect biomarkers for inborn errors of metabolism in the clinical laboratory
저자
by
Rachel Wurth
;
Coleman Turgeon
;
Zinandré Stander
;
Dimitar Gavrilov
;
Patricia Hall
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100739- (2023)
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7 . Academic Journal
Population-specific assessment of carry-over effects across the range of a migratory songbird
저자
by
Brlík, Vojtěch
;
Malmiga, Gintaras
;
Dimitrov, Dimitar
;
Emmenegger, Tamara
;
Gavrilov, Andrey
, et al.
소스
Behavioral Ecology and Sociobiology, 2020 Dec 01. 74(12), 1-12.
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