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1 . Academic Journal
A novel MT-ATP6 variant associated with complicated ataxia in two unrelated Italian patients: case report and functional studies
저자
by
Daniele Sala
;
Silvia Marchet
;
Lorenzo Nanetti
;
Andrea Legati
;
Caterina Mariotti
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
PEX7 Mutations Cause Congenital Cataract Retinopathy and Late-Onset Ataxia and Cognitive Impairment: Report of Two Siblings and Review of the Literature
저자
by
Lorenzo Nanetti
;
Viviana Pensato
;
Valerio Leoni
;
Manuela Rizzetto
;
Claudio Caccia
, et al.
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Journal of Clinical Neurology, 11(2), pp.197-199 Apr, 2015
Open Access (KCI)
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7 . Academic Journal
Longitudinal changes of SARA scale in Friedreich ataxia: Strong influence of baseline score and age at onset
저자
by
Luca Porcu
;
Mario Fichera
;
Lorenzo Nanetti
;
Eliana Rulli
;
Paola Giunti
, et al.
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Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 10, Iss 11, Pp 2000-2012 (2023)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Accelerometer-based measures in Friedreich ataxia: a longitudinal study on real-life activity
저자
by
Mario Fichera
;
Lorenzo Nanetti
;
Alessia Monelli
;
Anna Castaldo
;
Gloria Marchini
, et al.
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Frontiers in Pharmacology, Vol 15 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Somatosensory Conduction Pathway in Spastic Paraplegia Type 5
저자
by
Alessandra Vanotti
;
Lorenzo Nanetti
;
Davide Rossi Sebastiano
;
Elisa Visani
;
Dunja Duran
, et al.
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Journal of Clinical Neurology, 10(4), pp.373-374 Oct, 2014
Open Access (KCI)
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7 . Academic Journal
Prediction of the disease course in Friedreich ataxia
저자
by
Christian Hohenfeld
;
Ulrich Terstiege
;
Imis Dogan
;
Paola Giunti
;
Michael H. Parkinson
, et al.
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Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
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7 . Academic Journal
Generation of an iPSC line from a patient with spastic paraplegia type 10 carrying a novel mutation in KIF5A gene
저자
by
Serena Santangelo
;
Patrizia Bossolasco
;
Stefania Magri
;
Claudia Colombrita
;
Sabrina Invernizzi
, et al.
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Stem Cell Research, Vol 66, Iss , Pp 103008- (2023)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Multifaceted and Age-Dependent Phenotypes Associated With Biallelic PNPLA6 Gene Variants: Eight Novel Cases and Review of the Literature
저자
by
Lorenzo Nanetti
;
Daniela Di Bella
;
Stefania Magri
;
Mario Fichera
;
Elisa Sarto
, et al.
소스
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2022)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Progression of Cerebellar Atrophy in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Gene Carriers: A Longitudinal MRI Study in Preclinical and Early Disease Stages
저자
by
Anna Nigri
;
Lidia Sarro
;
Alessia Mongelli
;
Chiara Pinardi
;
Luca Porcu
, et al.
소스
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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7 . Academic Journal
Very Late-Onset Friedreich Ataxia with Laryngeal Dystonia
저자
by
Silvia Rota
;
Eleonora Marchina
;
Alice Todeschini
;
Lorenzo Nanetti
;
Fabrizio Rinaldi
, et al.
소스
Case Reports in Neurology, Vol 6, Iss 3, Pp 287-290 (2014)
Open Access (DOAJ)
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