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1 . Academic Journal
Long-read sequencing and optical mapping generates near T2T assemblies that resolves a centromeric translocation
저자
by
Esmee ten Berk de Boer
;
Adam Ameur
;
Ignas Bunikis
;
Marlene Ek
;
Eva-Lena Stattin
, et al.
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Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
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7 . Academic Journal
Novel missense ACAN gene variants linked to familial osteochondritis dissecans cluster in the C-terminal globular domain of aggrecan
저자
by
Eva-Lena Stattin
;
Karin Lindblom
;
André Struglics
;
Patrik Önnerfjord
;
Jack Goldblatt
, et al.
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Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Symptoms and ECG changes precede sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy-A nationwide study among the young in Sweden.
저자
by
Erik Börjesson
;
Bodil Svennblad
;
Aase Wisten
;
Mats Börjesson
;
Eva-Lena Stattin
.
소스
PLoS ONE, Vol 17, Iss 9, p e0273567 (2022)
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7 . Academic Journal
A progressive and complex clinical course in two family members with ERF-related craniosynostosis: a case report
저자
by
Izabella Körberg
;
Daniel Nowinski
;
Marie-Louise Bondeson
;
Malin Melin
;
Lars Kölby
, et al.
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BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
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7 . Academic Journal
Case Report: Bilateral Epiphysiodesis Due to Extreme Tall Stature in a Girl With a De Novo DNMT3A Variant Associated With Tatton-Brown-Rahman Syndrome
저자
by
Otto Lennartsson
;
Maria Lodefalk
;
Henrik Wehtje
;
Eva-Lena Stattin
;
Lars Sävendahl
, et al.
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Frontiers in Endocrinology, Vol 12 (2021)
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7 . Academic Journal
Multi-Omic Investigations of a 17–19 Translocation Links MINK1 Disruption to Autism, Epilepsy and Osteoporosis
저자
by
Jesper Eisfeldt
;
Jakob Schuy
;
Eva-Lena Stattin
;
Malin Kvarnung
;
Anna Falk
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 16, p 9392 (2022)
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7 . Academic Journal
Common founder effects of hereditary hemochromatosis, Wilson´s disease, the long QT syndrome and autosomal recessive deafness caused by two novel mutations in the WHRN and TMC1 genes
저자
by
K. Sigvard Olsson
;
Olof Wålinder
;
Ulf Jansson
;
Maria Wilbe
;
Marie-Louise Bondeson
, et al.
소스
Hereditas, Vol 154, Iss 1, Pp 1-11 (2017)
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7 . Academic Journal
Generation of induced pluripotent stem cells (ARO-iPSC1-11) from a patient with autosomal recessive osteopetrosis harboring the c.212 + 1G > T mutation in SNX10 gene
저자
by
Maojia Xu
;
Eva-lena Stattin
;
Mary Murphy
;
Frank Barry
.
소스
Stem Cell Research, Vol 24, Iss C, Pp 51-54 (2017)
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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6 . Academic Journal
Sex is a moderator of the association between NOS1AP sequence variants and QTc in two long QT syndrome founder populations: a pedigree-based measured genotype association analysis
저자
by
Annika Winbo
;
Eva-Lena Stattin
;
Ida Maria Westin
;
Anna Norberg
;
Johan Persson
, et al.
소스
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
SNX10 gene mutation leading to osteopetrosis with dysfunctional osteoclasts
저자
by
Eva-Lena Stattin
;
Petra Henning
;
Joakim Klar
;
Emma McDermott
;
Christina Stecksen-Blicks
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 7, Iss 1, Pp 1-16 (2017)
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