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1 . Academic Journal
Chromatin conformation capture in the clinic: 4C-seq/HiC distinguishes pathogenic from neutral duplications at the GPR101 locus
저자
by
Adrian F. Daly
;
Leslie A. Dunnington
;
David F. Rodriguez-Buritica
;
Erica Spiegel
;
Francesco Brancati
, et al.
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Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
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7 . Academic Journal
P576: Recalibration of scoring metrics to assess the pathogenicity of constitutional copy number variants (CNVs)
저자
by
Emily Spector
;
Erica Andersen
;
John Herriges
;
Anne Higgins
;
Brynn Levy
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101482- (2024)
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7 . Academic Journal
P702: Mosaic monosomy/partial trisomy 13 resulting from an unstable ring chromosome in a child with multiple congenital anomalies and developmental delay
저자
by
Xin Bi
;
Alejandro Iglesias
;
Brynn Levy
;
Vimla Aggarwal
.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101606- (2024)
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RefWorks
6 . Academic Journal
Implementation of Nanopore sequencing as a pragmatic workflow for copy number variant confirmation in the clinic
저자
by
Stephanie U. Greer
;
Jacquelin Botello
;
Donna Hongo
;
Brynn Levy
;
Premal Shah
, et al.
소스
Journal of Translational Medicine, Vol 21, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
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7 . Academic Journal
P485: Evaluating novel dosage sensitivity predictors for inclusion in the classification of recurrent copy number variants
저자
by
John Herriges
;
Cassandra Runke
;
Zoe Lewis
;
Lucilla Pizzo
;
Bradley Coe
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100532- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P498: Development and validation of a clinical nanopore sequencing assay to confirm microdeletions and microduplications
저자
by
Akash Kumar
;
Jacquelin Botello
;
Donna Hongo
;
Premal Shah
;
Brynn Levy
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100545- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P659: Whole-genome sequencing as a first assay has the potential to shorten diagnosis time for neurodevelopmental disorders
저자
by
Kate Im
;
Pauline Ng
;
Premal Shah
;
Matthew Rabinowitz
;
Brynn Levy
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100724- (2023)
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7 . Academic Journal
3q27.1 microdeletion causes prenatal and postnatal growth restriction and neurodevelopmental abnormalities
저자
by
Subit Barua
;
Elaine M. Pereira
;
Vaidehi Jobanputra
;
Kwame Anyane-Yeboa
;
Brynn Levy
, et al.
소스
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
3′ UTR Deletion of FBXO28 in a Patient with Brain Abnormalities and Developmental Delay
저자
by
Xin Bi
;
Maureen S. Mulhern
;
Erica Spiegel
;
Ronald J. Wapner
;
Brynn Levy
, et al.
소스
Genes, Vol 14, Iss 9, p 1687 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Case Report: Prenatal Identification of a De Novo Mosaic Neocentric Marker Resulting in 13q31.1→qter Tetrasomy in a Mildly Affected Girl
저자
by
Avinash V. Dharmadhikari
;
Elaine M. Pereira
;
Carli C . Andrews
;
Michael Macera
;
Nina Harkavy
, et al.
소스
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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