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1 . Academic Journal
Validation of a modified version of the gross motor function measure in PPPR5D related neurodevelopmental disorder
저자
by
Cara H. Kanner
;
David Uher
;
Kyle Zreibe
;
Gabriella Beard
;
Madison Patterson
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
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7 . Academic Journal
Association of genetic and sulcal traits with executive function in congenital heart disease
저자
by
Lara Maleyeff
;
Jane W. Newburger
;
David Wypij
;
Nina H. Thomas
;
Evdokia Anagnoustou
, et al.
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Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 2, Pp 278-290 (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Return of polygenic risk scores in research: Stakeholders’ views on the eMERGE-IV study
저자
by
Maya Sabatello
;
Suzanne Bakken
;
Wendy K. Chung
;
Elizabeth Cohn
;
Katherine D. Crew
, et al.
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HGG Advances, Vol 5, Iss 2, Pp 100281- (2024)
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7 . Academic Journal
Rare predicted loss of function alleles in Bassoon (BSN) are associated with obesity
저자
by
Na Zhu
;
Charles A. LeDuc
;
Ilene Fennoy
;
Blandine Laferrère
;
Claudia A. Doege
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
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7 . Academic Journal
Association of the CHEK2 c.1100delC variant, radiotherapy, and systemic treatment with contralateral breast cancer risk and breast cancer‐specific survival
저자
by
Anna Morra
;
Maartje A. C. Schreurs
;
Irene L. Andrulis
;
Hoda Anton‐Culver
;
Annelie Augustinsson
, et al.
소스
Cancer Medicine, Vol 12, Iss 15, Pp 16142-16162 (2023)
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7 . Academic Journal
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy: A two‐year pilot study
저자
by
Norma P. Tavakoli
;
Dorota Gruber
;
Niki Armstrong
;
Wendy K. Chung
;
Breanne Maloney
, et al.
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Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 10, Iss 8, Pp 1383-1396 (2023)
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7 . Academic Journal
Environmental carcinogens disproportionally mutate genes implicated in neurodevelopmental disorders
저자
by
Brennan H. Baker
;
Shaoyi Zhang
;
Jeremy M. Simon
;
Sarah M. McLarnan
;
Wendy K. Chung
, et al.
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Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
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7 . Academic Journal
Aggregation tests identify new gene associations with breast cancer in populations with diverse ancestry
저자
by
Stefanie H. Mueller
;
Alvina G. Lai
;
Maria Valkovskaya
;
Kyriaki Michailidou
;
Manjeet K. Bolla
, et al.
소스
Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-18 (2023)
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7 . Academic Journal
Deoxyhypusine synthase mutations alter the post-translational modification of eukaryotic initiation factor 5A resulting in impaired human and mouse neural homeostasis
저자
by
Leah R. Padgett
;
Mollie R. Shinkle
;
Spencer Rosario
;
Tracy Murray Stewart
;
Jackson R. Foley
, et al.
소스
HGG Advances, Vol 4, Iss 3, Pp 100206- (2023)
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7 . Academic Journal
Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers
저자
by
Christopher Hakkaart
;
John F. Pearson
;
Louise Marquart
;
Joe Dennis
;
George A. R. Wiggins
, et al.
소스
Communications Biology, Vol 5, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
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