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1 . Academic Journal
Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center.
저자
by
Brooks, Brian P.
;
Zein, Wadih M.
;
Thompson, Amy H.
;
Mokhtarzadeh, Maryam
;
Doherty, Daniel A.
, et al.
소스
Ophthalmology
. Dec2018, Vol. 125 Issue 12, p1937-1952. 16p.
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7 . Academic Journal
Characteristics of Liver Disease in 100 Individuals With Joubert Syndrome Prospectively Evaluated at a Single Center
저자
by
Strongin, Anna
;
Heller, Theo
;
Doherty, Dan
;
Glass, Ian A.
;
Parisi, Melissa A.
, et al.
소스
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
. Mar 01, 2018 66(3):428-435
Full Text (LWW)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A comprehensive approach to identification of pathogenic FANCA variants in Fanconi anemia patients and their families
저자
by
Kimble, Danielle C.
;
Lach, Francis P.
;
Gregg, Siobhan Q.
;
Donovan, Frank X.
;
Flynn, Elizabeth K.
, et al.
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Human Mutation
. Feb 01, 2018 39(2):237-254
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RefWorks
7 . Academic Journal
Assessing the spectrum of germline variation in Fanconi anemia genes among patients with head and neck carcinoma before age 50
저자
by
Chandrasekharappa, Settara C.
;
Chinn, Steven B.
;
Donovan, Frank X.
;
Chowdhury, Naweed I.
;
Kamat, Aparna
, et al.
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Cancer
. Oct 15, 2017 123(20):3943-3954
Full Text (Wiley)
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7 . Academic Journal
Mutations in KIAA0753 cause Joubert syndrome associated with growth hormone deficiency.
저자
by
Vilboux, Thierry
;
Gahl, William
;
Malicdan, May
;
Gunay-Aygun, Meral
;
Stephen, Joshi
, et al.
소스
Human Genetics
. Apr2017, Vol. 136 Issue 4, p399-408. 10p.
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7 . Academic Journal
CELSR2, Encoding a Planar Cell Polarity Protein, Is a Putative Gene in Joubert Syndrome with Cortical Heterotopia, Microophthalmia, and Growth Hormone Deficiency
저자
by
Vilboux, Thierry
;
Malicdan, May Christine V.
;
Roney, Joseph C.
;
Cullinane, Andrew R.
;
Stephen, Joshi
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Mar 01, 2017 173(3):661-666
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cystic cerebellar dysplasia and biallelic LAMA1 mutations: a lamininopathy associated with tics, obsessive compulsive traits and myopia due to cell adhesion and migration defects
저자
by
Vilboux, Thierry
;
Malicdan, May Christine V
;
Chang, Yun Min
;
Guo, Jennifer
;
Zerfas, Patricia M
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. May 01, 2016 53(5):318-329
Full Text (BMJ Journals)
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7 . Academic Journal
A subset of SMN complex members have a specific role in tissue regeneration via ERBB pathway-mediated proliferation
저자
by
Pei, Wuhong
;
Xu, Lisha
;
Chen, Zelin
;
Slevin, Claire C.
;
Pettie, Kade P.
, et al.
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NPJ REGENERATIVE MEDICINE
; MAR 25 2020, 5 1, pUNSP 6 14p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutations in human homologue of chicken talpid3 gene (KIAA0586) cause a hybrid ciliopathy with overlapping features of Jeune and Joubert syndromes
저자
by
Malicdan, May Christine V
;
Vilboux, Thierry
;
Stephen, Joshi
;
Maglic, Dino
;
Mian, Luhe
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. Dec 01, 2015 52(12):830-839
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Joubert syndrome: neuroimaging findings in 110 patients in correlation with cognitive function and genetic cause.
저자
by
Poretti, Andrea
;
Snow, Joseph
;
Summers, Angela C.
;
Tekes, Aylin
;
Huisman, Thierry A. G. M.
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Aug2017, Vol. 54 Issue 8, p521-529, 9p, 2 Black and White Photographs, 4 Charts
Full Text (BMJ Journals)
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