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1 . Academic Journal
Tratamento de erros inatos do metabolismo
저자
by
Schwartz, Ida Vanessa
;
Souza, Carolina Fischinger Moura de
;
Giugliani, Roberto
.
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Jornal de Pediatria
. August 2008 84(4)
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5 . Academic Journal
Triagem neonatal de distúrbios metabólicos
저자
by
Souza, Carolina F. Moura de
;
Schwartz, Ida Vanessa
;
Giugliani, Roberto
.
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Ciência & Saúde Coletiva
. January 2002 7(1)
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RefWorks
5 .
Common N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) exon mutations in Brazilian patients with mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA)
저자
by
Dieter, Tatiana
;
Matte, Ursula da Silveira
;
Schwartz, Ida Vanessa
;
Tomatsu, Shunji
;
Giugliani, Roberto
.
소스
Genetics and Molecular Biology
. January 2007 30(3)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Distinct Modes of Balancing Glomerular Cell Proteostasis in Mucolipidosis Type II and III Prevent Proteinuria
저자
by
Sachs, Wiebke
;
Sachs, Marlies
;
Krueger, Elke
;
Zielinski, Stephanie
;
Kretz, Oliver
, et al.
소스
JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY
; AUG 2020, 31 8, p1796-p1814, 19p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
PP153 Efficacy And Safety of Onasemnogene Abeparvovec For The Treatment Of Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 1: Meta-Analysis.
저자
by
Borges, Stefani
;
Fernandes, Brígida
;
Rodrigues, Fernanda
;
Krug, Bárbara
;
Cirilo, Hérica Núbia
, et al.
소스
International Journal of Technology Assessment in Health Care; 2023 Supplement 1, Vol. 39, pS93-S93, 1p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis.
저자
by
Artigalás, Osvaldo
;
Vanni, Tazio
;
Hutz, Mara Helena
;
Ashton-Prolla, Patricia
;
Schwartz, Ida Vanessa
.
소스
BMC Medicine
. 2015, Vol. 13 Issue 1, p1-10. 10p. 1 Diagram, 2 Charts, 1 Graph.
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7 .
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin‐dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: data from the E‐HOD registry
저자
by
Huemer, Martina
;
Diodato, Daria
;
Martinelli, Diego
;
Olivieri, Giorgia
;
Blom, Henk
, et al.
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7 .
PERCEIVED BARRIERS RELATED TO PKU TREATMENT IN BRAZIL
저자
by
Teruya, Katia
;
Remor, Eduardo
;
Schwartz, Ida Vanessa
.
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RefWorks
5 . Academic Journal
Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophy.
저자
by
Artigalás, Osvaldo
;
Lagranha, Valeska Lizzi
;
Saraiva‐Pereira, Maria Luiza
;
Burin, Maira Graeff
;
Lourenço, Charles Marques
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; Dec2010 Supplement S3, Vol. 33, p257-262, 6p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Chloramphenicol Enhances IDUA Activity on Fibroblasts from Mucopolysaccharidosis I Patients
저자
by
Mayer, Fabiana Quoos
;
Artigalas, Osvaldo Alfonso
;
Lagranha, Valeska Lizzi
;
Baldo, Guilherme
;
Schwartz, Ida Vanessa
, et al.
소스
CURRENT PHARMACEUTICAL BIOTECHNOLOGY
; FEB 2013, 14 2, p194-p198, 5p.
Full Text (Bentham Science)
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