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1 . Academic Journal
A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings
저자
by
Fusaro, Mathieu
;
Coustal, Cyrille
;
Barnabei, Laura
;
Riller, Quentin
;
Heller, Marion
, et al.
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In
Clinical Immunology
April 2024 261
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7 . Academic Journal
Loss-of-phosphorylation of IKZF1 results in gain-of-function associated with immune dysregulation
저자
by
Hoshino, Akihiro
;
Picard, Benoît Heid
;
Polychronopoulou, Sophia
;
Kelaidi, Charikleia
;
Azarnoush, Saba
, et al.
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The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024
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RefWorks
7 . Academic Journal
Autoimmune lymphoproliferative immunodeficiencies (ALPIDs): A proposed approach to redefining ALPS and other lymphoproliferative immune disorders
저자
by
Magerus, Aude
;
Rensing-Ehl, Anne
;
Rao, V. Koneti
;
Teachey, David T.
;
Rieux-Laucat, Frederic
, et al.
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):67-76
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7 . Academic Journal
Loss of function of XBP1 splicing activity of IRE1α favors B cell tolerance breakdown
저자
by
Reuschlé, Quentin
;
Van Heddegem, Laurien
;
Bosteels, Victor
;
Moncan, Matthieu
;
Depauw, Sabine
, et al.
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In
Journal of Autoimmunity
January 2024 142
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7 . Academic Journal
Abnormal biomarkers predict complex FAS or FADD defects missed by exome sequencing
저자
by
Rensing-Ehl, Anne
;
Lorenz, Myriam Ricarda
;
Führer, Marita
;
Willenbacher, Wolfgang
;
Willenbacher, Ella
, et al.
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The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):297-308
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7 . Academic Journal
JAK inhibitor treatment for inborn errors of JAK/STAT signaling: An ESID/EBMT-IEWP retrospective study
저자
by
Fischer, Marco
;
Olbrich, Peter
;
Hadjadj, Jérôme
;
Aumann, Volker
;
Bakhtiar, Shahrzad
, et al.
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):275-286
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7 . Academic Journal
Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome
저자
by
Pellé, Olivier
;
Moreno, Solange
;
Lorenz, Myriam Ricarda
;
Riller, Quentin
;
Fuehrer, Marita
, et al.
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):203-215
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7 . Academic Journal
PLCG2-associated immune dysregulation (PLAID) comprises broad and distinct clinical presentations related to functional classes of genetic variants
저자
by
Abbott, Jordan K.
;
Aldave Becerra, Juan Carlos
;
Allenspach, Eric J.
;
Assing, Kristian
;
Atkinson, T. Prescott
, et al.
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):230-242
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7 . Academic Journal
Integrated analysis of whole blood oxylipin and cytokine responses after bacterial, viral, and T cell stimulation reveals new immune networks
저자
by
Abel, Laurent
;
Alcover, Andres
;
Aschard, Hugues
;
Bousso, Philippe
;
Bourke, Nollaig
, et al.
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In
iScience
18 August 2023 26(8)
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7 . Academic Journal
DOCK11 deficiency in patients with X-linked actinopathy and autoimmunity
저자
by
Boussard, Charlotte
;
Delage, Laure
;
Gajardo, Tania
;
Kauskot, Alexandre
;
Batignes, Maxime
, et al.
소스
In
Blood
1 June 2023 141(22):2713-2726
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