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1 . Academic Journal
The clinical utility of exome sequencing and extended bioinformatic analyses in adolescents and adults with a broad range of neurological phenotypes: an Australian perspective
저자
by
Eratne, Dhamidhu
;
Schneider, Amy
;
Lynch, Ella
;
Martyn, Melissa
;
Velakoulis, Dennis
, et al.
소스
In
Journal of the Neurological Sciences
15 January 2021 420
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7 . Academic Journal
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
저자
by
Marchant, Rhett G.
;
Bryen, Samantha J.
;
Bahlo, Melanie
;
Cairns, Anita
;
Chao, Katherine R.
, et al.
소스
Annals of Clinical & Translational Neurology
. Mar2024, p1. 17p. 5 Illustrations, 1 Chart.
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Epigenetic mechanisms in the pathogenesis of diabetic foot ulcers
저자
by
Rafehi, Haloom
;
El-Osta, Assam
;
Karagiannis, Tom C.
.
소스
In
Journal of Diabetes and Its Complications
November-December 2012 26(6):554-561
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5 . Academic Journal
Characterization of K562 cells: uncovering novel chromosomes, assessing transferrin receptor expression, and probing pharmacological therapies.
저자
by
Karagiannis, Tom C.
;
Wall, Meaghan
;
Ververis, Katherine
;
Pitsillou, Eleni
;
Tortorella, Stephanie M.
, et al.
소스
Cellular & Molecular Life Sciences
. Sep2023, Vol. 80 Issue 9, p1-16. 16p.
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7 . Academic Journal
Detection and discovery of repeat expansions in ataxia enabled by next-generation sequencing: present and future.
저자
by
Rafehi, Haloom
;
Bennett, Mark F.
;
Bahlo, Melanie
.
소스
Emerging Topics in Life Sciences; Dec2023, Vol. 7 Issue 3, p349-359, 11p
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5 . Academic Journal
Exploring THAP11 Repeat Expansion beyond Chinese‐Ancestry Cohorts: An Examination of 1000 Genomes and UK Biobank Data.
저자
by
Fearnley, Liam G.
;
Rafehi, Haloom
;
Bennett, Mark F.
;
Bahlo, Melanie
.
소스
Movement Disorders
. Dec2023, Vol. 38 Issue 12, p2320-2322. 3p.
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6 . Academic Journal
Familial early onset Parkinson's disease caused by a homozygous frameshift variant in PARK7: Clinical features and literature update
저자
by
Stephenson, Sarah EM
;
Djaldetti, Ruth
;
Rafehi, Haloom
;
Wilson, Gabrielle R.
;
Gillies, Greta
, et al.
소스
In
Parkinsonism and Related Disorders
July 2019 64:308-311
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7 . Academic Journal
Reduced methylation correlates with diabetic nephropathy risk in type 1 diabetes.
저자
by
Khurana, Ishant
;
Kaipananickal, Harikrishnan
;
Maxwell, Scott
;
Birkelund, Sørine
;
Syreeni, Anna
, et al.
소스
Journal of Clinical Investigation
. 2/15/2023, Vol. 133 Issue 4, p1-18. 19p.
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7 . Academic Journal
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
저자
by
Rafehi, Haloom
;
Read, Justin
;
Szmulewicz, David J.
;
Davies, Kayli C.
;
Snell, Penny
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Jan2023, Vol. 110 Issue 1, p105-119. 15p.
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18‐Year Study.
저자
by
Rosenbohm, Angela
;
Pott, Hendrik
;
Thomsen, Mirja
;
Rafehi, Haloom
;
Kaya, Sabine
, et al.
소스
Movement Disorders
. Dec2022, Vol. 37 Issue 12, p2427-2439. 13p.
Full Text (Wiley)
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