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1 . Academic Journal
Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease
저자
by
Gaby Schobers
;
Ronny Derks
;
Amber den Ouden
;
Hilde Swinkels
;
Jeroen van Reeuwijk
, et al.
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Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
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Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers
저자
by
Christopher Hakkaart
;
John F. Pearson
;
Louise Marquart
;
Joe Dennis
;
George A. R. Wiggins
, et al.
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Communications Biology, Vol 5, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prevalence of Germline Pathogenic Variants in Cancer Predisposing Genes in Czech and Belgian Pancreatic Cancer Patients
저자
by
Greet Wieme
;
Jan Kral
;
Toon Rosseel
;
Petra Zemankova
;
Bram Parton
, et al.
소스
Cancers, Vol 13, Iss 17, p 4430 (2021)
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7 . Academic Journal
Next-Generation Sequencing in Oncology: Genetic Diagnosis, Risk Prediction and Cancer Classification
저자
by
Rick Kamps
;
Rita D. Brandão
;
Bianca J. van den Bosch
;
Aimee D. C. Paulussen
;
Sofia Xanthoulea
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 18, Iss 2, p 308 (2017)
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7 .
Supplementary Tables 1-4 from Common Variants at the 19p13.1 and ZNF365 Loci Are Associated with ER Subtypes of Breast Cancer and Ovarian Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers
저자
by
Jacques Simard
;
Kenneth Offit
;
Georgia Chenevix-Trench
;
Douglas F. Easton
;
Phuong L. Mai
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Data from Common Variants at the 19p13.1 and ZNF365 Loci Are Associated with ER Subtypes of Breast Cancer and Ovarian Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers
저자
by
Jacques Simard
;
Kenneth Offit
;
Georgia Chenevix-Trench
;
Douglas F. Easton
;
Phuong L. Mai
, et al.
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RefWorks
7 .
Data from MAX Mutations Cause Hereditary and Sporadic Pheochromocytoma and Paraganglioma
저자
by
Mercedes Robledo
;
Anne-Paule Gimenez-Roqueplo
;
Graeme Eisenhofer
;
Giuseppe Opocher
;
Patricia L. M. Dahia
, et al.
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7 .
Supplementary Methods, Tables 1-3, Figure 1 from Common Breast Cancer Susceptibility Alleles and the Risk of Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Implications for Risk Prediction
저자
by
Douglas F. Easton
;
Georgia Chenevix-Trench
;
Radka Platte
;
Xiaoqing Chen
;
Helene Holland
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
STS pathogenic variants in a Dutch patient cohort clinically suspected for X-linked ichthyosis show genetic heterogeneity
저자
by
Ivo F. Nagtzaam
;
Frank S. van Leersum
;
Laurie C.M. Kouwenberg
;
Marinus J. Blok
;
Maaike Vreeburg
, et al.
소스
British Journal of Dermatology, 187(5), 820-822. Wiley
Full Text (OUP)
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RefWorks
7 .
Molecular characterization of an embryonal rhabdomyosarcoma occurring in a patient with Kabuki syndrome: report and literature review in the light of tumor predisposition syndromes
저자
by
Sietse M. Aukema
;
Selina Glaser
;
Mari F. C. M. van den Hout
;
Sonja Dahlum
;
Marinus J. Blok
, et al.
소스
Familial Cancer
. 22:103-118
Open Access (OpenAIRE)
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