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1 . Academic Journal
Imbalanced cellular metabolism compromises cartilage homeostasis and joint function in a mouse model of mucolipidosis type III gamma
저자
by
Westermann, Lena Marie
;
Fleischhauer, Lutz
;
Vogel, Jonas
;
Jenei-Lanzl, Zsuzsa
;
Ludwig, Nataniel Floriano
, et al.
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DISEASE MODELS & MECHANISMS
; NOV 2020, 13 11, pdmm046425 13p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
GNPTAB missense mutations cause loss of GlcNAc-1-phosphotransferase activity in mucolipidosis type II through distinct mechanisms.
저자
by
Ludwig, Nataniel Floriano
;
Velho, Renata Voltolini
;
Sperb-Ludwig, Fernanda
;
Acosta, Angelina Xavier
;
Ribeiro, Erlane Marques
, et al.
소스
International Journal of Biochemistry & Cell Biology
. Nov2017, Vol. 92, p90-94. 5p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Distinct Modes of Balancing Glomerular Cell Proteostasis in Mucolipidosis Type II and III Prevent Proteinuria
저자
by
Sachs, Wiebke
;
Sachs, Marlies
;
Krueger, Elke
;
Zielinski, Stephanie
;
Kretz, Oliver
, et al.
소스
JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY
; AUG 2020, 31 8, p1796-p1814, 19p.
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RefWorks
7 .
Análise abrangente de variantes de GNPTAB associadas à atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase
저자
by
Ludwig, Nataniel Floriano
;
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
;
Sperb, Fernanda
.
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Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
5 . Academic Journal
Study of anesthetics for euthanasia in rats and mice: A systematic review and meta-analysis on the impact upon biological outcomes (SAFE-RM).
저자
by
Tobar Leitão, Santiago Alonso
;
Soares, Douglas dos Santos
;
Carvas Junior, Nelson
;
Zimmer, Rafael
;
Ludwig, Nataniel Floriano
, et al.
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Life Sciences
. Nov2021, Vol. 284, pN.PAG-N.PAG. 1p.
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RefWorks
7 .
Humoral immune response in adult Brazilian patients with mucolipidosis III gamma
저자
by
Sperb, Fernanda
;
Siebert, Marina
;
Alegra, Taciane
;
Velho, Renata Voltolini
;
Ludwig, Nataniel Floriano
, et al.
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Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
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RefWorks
7 . Academic Journal
Enigmatic in vivo GlcNAc-1-phosphotransferase (GNPTG) transcript correction to wild type in two mucolipidosis III gamma siblings homozygous for nonsense mutations
저자
by
Velho, Renata Voltolini
;
Ludwig, Nataniel Floriano
;
Alegra, Taciane
;
Sperb-Ludwig, Fernanda
;
Guarany, Nicole Ruas
, et al.
소스
Journal of Human Genetics
. 61(6):555-560
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RefWorks
7 . Periodical
Enigmatic in vivoGlcNAc-1-phosphotransferase (GNPTG) transcript correction to wild type in two mucolipidosis III gamma siblings homozygous for nonsense mutations
저자
by
Velho, Renata Voltolini
;
Ludwig, Nataniel Floriano
;
Alegra, Taciane
;
Sperb-Ludwig, Fernanda
;
Guarany, Nicole Ruas
, et al.
소스
Journal of Human Genetics; June 2016, Vol. 61 Issue: 6 p555-560, 6p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic approaches for diagnosis of two Brazilian patients with mucolipidosis II/III alpha/beta.
저자
by
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
;
Ludwig, Nataniel Floriano
;
Random, Devora
;
Ludwig, Fernanda Sperb
.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Feb2019, Vol. 126 Issue 2, pS133-S134. 2p.
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RefWorks
6 .
Análise do gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II/III
저자
by
Ludwig, Nataniel Floriano
;
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
;
Sperb, Fernanda
.
소스
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
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