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1 . Academic Journal
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
저자
by
Jil D. Stegmann
;
Jeshurun C. Kalanithy
;
Gabriel C. Dworschak
;
Nina Ishorst
;
Enrico Mingardo
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Clinical interpretation of cell-based non-invasive prenatal testing for monogenic disorders including repeat expansion disorders: potentials and pitfalls
저자
by
Line Dahl Jeppesen
;
Lotte Hatt
;
Ripudaman Singh
;
Palle Schelde
;
Katarina Ravn
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes
저자
by
Robert Schöpflin
;
Uirá Souto Melo
;
Hossein Moeinzadeh
;
David Heller
;
Verena Laupert
, et al.
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Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Experiences and attitudes of Danish men who were sperm donors more than 10 years ago; a qualitative interview study
저자
by
Stina Lou
;
Stina Bollerup
;
Morten Deleuran Terkildsen
;
Stine Willum Adrian
;
Allan Pacey
, et al.
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PLoS ONE, Vol 18, Iss 2 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Incidental finding of maternal malignancy in an unusual non‐invasive prenatal test and a review of similar cases
저자
by
Maria Hammer Moellgaard
;
Ida Charlotte Bay Lund
;
Naja Becher
;
Anne‐Bine Skytte
;
Lotte Andreasen
, et al.
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Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 10, Pp n/a-n/a (2022)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
A novel homozygous variant in C1QBP causes severe IUGR, edema, and cardiomyopathy in two fetuses
저자
by
Morten Alstrup
;
Ida Vogel
;
Puk Sandager
;
Jenny Blechingberg
;
Naja Becher
, et al.
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JIMD Reports, Vol 59, Iss 1, Pp 20-25 (2021)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Cell-Based NIPT Detects 47,XXY Genotype in a Twin Pregnancy
저자
by
Line Dahl Jeppesen
;
Tina Duelund Hjortshøj
;
Johnny Hindkjær
;
Lotte Hatt
;
Olav Bjørn Petersen
, et al.
소스
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cell‐based noninvasive prenatal testing (cbNIPT) detects pathogenic copy number variations
저자
by
Lotte Hatt
;
Ripudaman Singh
;
Rikke Christensen
;
Katarina Ravn
;
Inga B Christensen
, et al.
소스
Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 12, Pp 2561-2567 (2020)
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Assessing women's preferences towards tests that may reveal uncertain results from prenatal genomic testing: Development of attributes for a discrete choice experiment, using a mixed-methods design.
저자
by
Jennifer Hammond
;
Jasmijn E Klapwijk
;
Sam Riedijk
;
Stina Lou
;
Kelly E Ormond
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 17, Iss 1, p e0261898 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A novel nonsense variant in MED12 associated with malformations in a female fetus
저자
by
Soren Lejsted Faergeman
;
Naja Becher
;
Lotte Andreasen
;
Marianne Christiansen
;
Lise Frost
, et al.
소스
Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 12, Pp n/a-n/a (2021)
Open Access (Wiley)
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