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1 . Academic Journal
Mutation screening of the SLC26A4 gene in a cohort of 192 Chinese patients with congenital hypothyroidism
저자
by
Fu, Chunyun
;
Zheng, Haiyang
;
Zhang, Shujie
;
Chen, Yun
;
Su, Jiasun
, et al.
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Archives of Endocrinology and Metabolism
. August 2016 60(4)
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7 . Academic Journal
Novel mutation in PARS2 revealed highly variable phenotype of developmental and epileptic encephalopathy-75
저자
by
Hu, Xuyun
;
Guo, Ruolan
;
Hao, Chanjuan
;
Hao, Lijuan
.
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In
Gene
5 February 2024 894
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RefWorks
6 . Academic Journal
The first two Chinese Myhre syndrome patients with the recurrent SMAD4 pathogenic variants: Functional consequences and clinical diversity
저자
by
Li, Hongdou
;
Cheng, Bingjuan
;
Hu, Xuyun
;
Li, Chao
;
Su, Jiasun
, et al.
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In
Clinica Chimica Acta
January 2020 500:128-134
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7 . Academic Journal
A de novo variant in MMP13 identified in a patient with dominant metaphyseal anadysplasia
저자
by
Song, Cui
;
Li, Niu
;
Hu, Xuyun
;
Shi, Yu
;
Chen, Lili
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
November 2019 62(11)
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7 . Academic Journal
Compound heterozygous variants of the COG6 gene in a Chinese patient with deficiency of subunit 6 of the conserved oligomeric Golgi complex (COG6-CDG)
저자
by
Li, Guoqiang
;
Xu, Yufei
;
Hu, Xuyun
;
Li, Niu
;
Yao, Ruen
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
January 2019 62(1):44-46
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RefWorks
7 . Academic Journal
Phenylalanyl-tRNA synthetase deficiency caused by biallelic variants in FARSA gene and literature review.
저자
by
Guo, Ruolan
;
Chen, Yuanying
;
Hu, Xuyun
;
Qi, Zhan
;
Guo, Jun
, et al.
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BMC Medical Genomics
. 10/13/2023, Vol. 16 Issue 1, p1-11. 11p.
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7 . Academic Journal
RETRACTED: Silencing of Long Non-coding RNA HOTTIP Reduces Inflammation in Rheumatoid Arthritis by Demethylation of SFRP1
저자
by
Hu, Xumin
;
Tang, Jianhua
;
Hu, Xuyun
;
Bao, Peng
;
Deng, Weixi
, et al.
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In
Molecular Therapy - Nucleic Acids
6 March 2020 19:468-481
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7 . Academic Journal
Newborn Genetic Screening Revealed Increased Levels of Biochemical Indicators in Carriers of Heterozygous Variants.
저자
by
Zhang, Wenyan
;
Jin, Feng
;
Guo, Ruolan
;
Qi, Zhan
;
Wang, Yaling
, et al.
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Genetic Testing & Molecular Biomarkers
. Dec2022, Vol. 26 Issue 12, p573-581. 9p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Identification and functional analysis of novel SLC25A19 variants causing thiamine metabolism dysfunction syndrome 4.
저자
by
Chen, Yuanying
;
Fang, Boliang
;
Hu, Xuyun
;
Guo, Ruolan
;
Guo, Jun
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 9/29/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-10. 10p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The first familial NSD2 cases with a novel variant in a Chinese father and daughter with atypical WHS facial features and a 7.5-year follow-up of growth hormone therapy.
저자
by
Hu, Xuyun
;
Wu, Di
;
Li, Yuchuan
;
Wei, Liya
;
Li, Xiaoqiao
, et al.
소스
BMC Medical Genomics
. 12/4/2020, Vol. 13 Issue 1, p1-8. 8p.
Open Access (BioMed Central)
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