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1 . Academic Journal
Are there common walking gait characteristics in patients diagnosed with late-onset Pompe disease?
저자
by
Starbuck, Chelsea
;
Reay, Julie
;
Silk, Edward
;
Roberts, Mark
;
Hendriksz, Christian
, et al.
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In
Human Movement Science
June 2021 77
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7 . Academic Journal
No patient should be left behind: Pilot project to expand lysosomal disorder diagnostics in Africa
저자
by
Hendriksz, Christian
;
Aleksovska, Vesna
;
Derksen, Marli
;
Abdulla, Asmahan T.
;
Ameyaw, Emmanuel
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
February 2024 141(2)
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RefWorks
7 .
Long-term outcomes in two adult siblings with Fucosidosis – Diagnostic odyssey and clinical manifestations
저자
by
Puente-Ruiz, Nuria
;
Ellis, Ian
;
Bregu, Marsel
;
Chen, Cliff
;
Church, Heather J.
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism Reports
December 2023 37
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7 . Academic Journal
Altered distribution and function of natural killer cells in murine and human Niemann-Pick disease type C1
저자
by
Speak, Anneliese O.
;
te Vruchte, Danielle
;
Davis, Lianne C.
;
Morgan, Anthony J.
;
Smith, David A.
, et al.
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In
Blood
2 January 2014 123(1):51-60
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7 . Academic Journal
Addressing the need for patient-friendly medical communications: adaptation of the 2019 recommendations for the management of MPS VI and MPS IVA.
저자
by
Bruce, Iain A.
;
Ezgü, Fatih S.
;
Kampmann, Christoph
;
Kenis, Vladimir
;
Mackenzie, William
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 3/2/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-18. 18p.
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7 . Academic Journal
Safety, immunogenicity, and clinical outcomes in patients with Morquio A syndrome participating in 2 sequential open-label studies of elosulfase alfa enzyme replacement therapy (MOR-002/MOR-100), representing 5 years of treatment.
저자
by
Hendriksz, Christian
;
Santra, Saikat
;
Jones, Simon A.
;
Geberhiwot, Tarekegn
;
Jesaitis, Lynne
, et al.
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Molecular Genetics & Metabolism
. Apr2018, Vol. 123 Issue 4, p479-487. 9p.
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7 . Academic Journal
Recommendations for the management of MPS IVA: systematic evidence- and consensus-based guidance
저자
by
Akyol, Mehmet Umut
;
Alden, Tord D.
;
Amartino, Hernan
;
Ashworth, Jane
;
Belani, Kumar
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 14(1)
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7 . Academic Journal
Recommendations for the management of MPS VI: systematic evidence- and consensus-based guidance
저자
by
Akyol, Mehmet Umut
;
Alden, Tord D.
;
Amartino, Hernan
;
Ashworth, Jane
;
Belani, Kumar
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 14(1)
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7 . Academic Journal
Impact of long-term elosulfase alfa treatment on respiratory function in patients with Morquio A syndrome.
저자
by
Hendriksz, Christian
;
Berger, Kenneth
;
Parini, Rossella
;
AlSayed, Moeenaldeen
;
Raiman, Julian
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; Nov2016, Vol. 39 Issue 6, p839-847, 9p
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7 . Academic Journal
Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C
저자
by
Geberhiwot, Tarekegn
;
Moro, Alessandro
;
Dardis, Andrea
;
Ramaswami, Uma
;
Sirrs, Sandra
, et al.
소스
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
; APR 6 2018, 13 p50 19p.
Open Access (BioMed Central)
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