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1 . Academic Journal
First report of whole CFTR gene duplication in a healthy newborn carrying R74W and V855I variants on the same allele
저자
by
Diana, Anna
;
Polizzi, Angela Maria
;
De Luisi, Annunziata
;
Pantaleo, Maria Giuseppina
;
Leonetti, Giuseppina
, et al.
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In
Journal of Cystic Fibrosis
January 2024
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7 . Academic Journal
Lack of IL7Rα expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD)
저자
by
Sanyal, Mrinmoy
;
Morimoto, Marie
;
Baradaran-Heravi, Alireza
;
Choi, Kunho
;
Kambham, Neeraja
, et al.
소스
In
Clinical Immunology
December 2015 161(2):355-365
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7 . Academic Journal
Serotonin gene polymorphisms and lifetime mood disorders in predicting interferon-induced depression in chronic hepatitis C
저자
by
Cozzolongo, Raffaele
;
Porcelli, Piero
;
Cariola, Filomena
;
Giannuzzi, Vito
;
Lanzilotta, Elsa
, et al.
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In
Journal of Affective Disorders
1 September 2015 183:90-97
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7 . Academic Journal
A Rare Case of Concurrent 2q34q36 Duplication and 2q37 Deletion in a Neonate with Syndromic Features.
저자
by
Riviello, Francesco Nicola
;
Daponte, Alessia
;
Ponzi, Emanuela
;
Ficarella, Romina
;
Orsini, Paola
, et al.
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Genes
. Dec2023, Vol. 14 Issue 12, p2194. 10p.
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7 . Academic Journal
A further contribution to the delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome: Central nervous involvement in two Italian patients
저자
by
Terrone, Gaetano
;
D'Amico, Alessandra
;
Imperati, Floriana
;
Carella, Massimo
;
Palumbo, Orazio
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
August-September 2012 55(8-9):466-471
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7 . Academic Journal
Whole-Exome and Transcriptome Sequencing Expands the Genotype of Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II.
저자
by
Marzano, Flaviana
;
Chiara, Matteo
;
Consiglio, Arianna
;
D'Amato, Gabriele
;
Gentile, Mattia
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Aug2023, Vol. 24 Issue 15, p12291. 14p.
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7 . Academic Journal
TNFRSF13B gene mutation in familial acute myeloid leukemia: A new piece in the complex scenario of hereditary predisposition?
저자
by
Cumbo, Cosimo
;
Orsini, Paola
;
Tarantini, Francesco
;
Anelli, Luisa
;
Zagaria, Antonella
, et al.
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Hematological Oncology; Dec2023, Vol. 41 Issue 5, p942-946, 5p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Publisher Correction: Combinatorial effects on gene expression at the Lbx1/Fgf8 locus resolve split-hand/foot malformation type 3
저자
by
Cova, Giulia
;
Glaser, Juliane
;
Schöpflin, Robert
;
Prada-Medina, Cesar Augusto
;
Ali, Salaheddine
, et al.
소스
Nature Communications
. 14(1)
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7 . Academic Journal
Combinatorial effects on gene expression at the Lbx1/Fgf8 locus resolve split-hand/foot malformation type 3
저자
by
Cova, Giulia
;
Glaser, Juliane
;
Schöpflin, Robert
;
Prada-Medina, Cesar Augusto
;
Ali, Salaheddine
, et al.
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Nature Communications
. 14(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
'Compressed Baby Head': A New 'Abusive Head Trauma' Entity?
저자
by
Macorano, Enrica
;
Gentile, Mattia
;
Stellacci, Giandomenico
;
Manzionna, Mariano
;
Mele, Federica
, et al.
소스
Children; Jun2023, Vol. 10 Issue 6, p1003, 13p
Web of Science
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