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1 . Academic Journal
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
저자
by
Abbott, Kristin M.
;
Banka, Siddharth
;
de Boer, Elke
;
Ciolfi, Andrea
;
Clayton-Smith, Jill
, et al.
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In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Somatic variants in autosomal dominant genes are a rare cause of sporadic Alzheimer's disease
저자
by
Nicolas, Gaël
;
Acuña-Hidalgo, Rocío
;
Keogh, Michael J.
;
Quenez, Olivier
;
Steehouwer, Marloes
, et al.
소스
In
Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association
December 2018 14(12):1632-1639
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Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load
저자
by
Ng, Yi Shiau
;
Lax, Nichola Z.
;
Maddison, Paul
;
Alston, Charlotte L.
;
Blakely, Emma L.
, et al.
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In
eBioMedicine
April 2018 30:86-93
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7 . Academic Journal
Mitochondria and Hypoxia: Metabolic Crosstalk in Cell-Fate Decisions
저자
by
Bargiela, David
;
Burr, Stephen P.
;
Chinnery, Patrick F.
.
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In
Trends in Endocrinology & Metabolism
April 2018 29(4):249-259
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5 . Academic Journal
7T MRI detects widespread brain iron deposition in neuroferritinopathy.
저자
by
Murley, Alexander G.
;
Rua, Catarina
;
Biggs, Heather
;
Rodgers, Christopher T.
;
Matys, Tomasz
, et al.
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Annals of Clinical & Translational Neurology
. Apr2024, p1. 6p. 2 Illustrations, 1 Chart.
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7 . Academic Journal
Multisystem pathology in McLeod syndrome.
저자
by
Schon, Katherine R.
;
O'Donovan, Dominic G.
;
Briggs, Mayen
;
Rowe, James B.
;
Wijesekera, Lokesh
, et al.
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Neuropathology
. Apr2024, Vol. 44 Issue 2, p109-114. 6p.
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7 . Academic Journal
Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies
저자
by
Evangelista, Teresinha
;
Bansagi, Boglarka
;
Pyle, Angela
;
Griffin, Helen
;
Douroudis, Konstantinos
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
June 2015 25(6):516-521
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7 .
Show MERCI on mobile mitochondria
저자
by
van den Ameele, Jelle
;
Chinnery, Patrick F.
.
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In
Cell Metabolism
2 January 2024 36(1):5-7
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4 . Academic Journal
197th ENMC international workshop: Neuromuscular disorders of mitochondrial fusion and fission – OPA1 and MFN2 molecular mechanisms and therapeutic strategies: 26–28 April 2013, Naarden, The Netherlands
저자
by
Yu-Wai-Man, Patrick
;
Carelli, Valerio
;
Chinnery, Patrick F.
.
소스
In
Neuromuscular Disorders
August 2014 24(8):736-742
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RefWorks
5 . Academic Journal
Current Concepts and Controversies in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
저자
by
Keogh, Michael J.
;
Chinnery, Patrick F.
.
소스
In
Seminars in Pediatric Neurology
June 2012 19(2):51-56
Full Text (Clinical Key)
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