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1 . Academic Journal
The Role of Genetic Testing in Pulmonary Fibrosis: A Perspective From the Pulmonary Fibrosis Foundation Genetic Testing Work Group
저자
by
Newton, Chad A.
;
Oldham, Justin M.
;
Applegate, Carolyn
;
Carmichael, Nikkola
;
Powell, Karen
, et al.
소스
In
Chest
August 2022 162(2):394-405
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Hidden Variants, Reduced Penetrance, and Unusual Inheritance.
저자
by
Schnappauf, Oskar
;
Zhou, Qing
;
Moura, Natalia Sampaio
;
Ombrello, Amanda K.
;
Michael, Drew G.
, et al.
소스
Journal of Clinical Immunology
. Aug2020, Vol. 40 Issue 6, p917-926. 10p.
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RefWorks
7 . Periodical
Elements of genetic counseling for inborn errors of metabolism
저자
by
Beck, Natalie
;
Applegate, Carolyn
.
소스
Translational Science of Rare Diseases; April 2020, Vol. 4 Issue: 3-4 p197-208, 12p
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RefWorks
4 . Academic Journal
KIF5A mutations cause an infantile onset phenotype including severe myoclonus with evidence of mitochondrial dysfunction.
저자
by
Duis, Jessica
;
Dean, Shannon
;
Applegate, Carolyn
;
Harper, Amy
;
Xiao, Rui
, et al.
소스
Annals of Neurology
. Oct2016, Vol. 80 Issue 4, p633-637. 5p.
Full Text (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
De novo mutations in CSNK2A1 are associated with neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features.
저자
by
Okur, Volkan
;
Cho, Megan
;
Henderson, Lindsay
;
Retterer, Kyle
;
Schneider, Michael
, et al.
소스
Human Genetics
. Jul2016, Vol. 135 Issue 7, p699-705. 7p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Familial TAB2 microdeletion and congenital heart defects including unusual valve dysplasia and tetralogy of fallot
저자
by
Weiss, Karin
;
Applegate, Carolyn
;
Wang, Tao
;
Batista, Denise A. S.
.
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American Journal Of Medical Genetics - A
. Nov 01, 2015 167(11):2702-2706
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RefWorks
6 . Academic Journal
Severe infantile epileptic encephalopathy due to mutations in PLCB1: expansion of the genotypic and phenotypic disease spectrum
저자
by
Ngoh, Adeline
;
McTague, Amy
;
Wentzensen, Ingrid M
;
Meyer, Esther
;
Applegate, Carolyn
, et al.
소스
Developmental Medicine & Child Neurology
. Nov 01, 2014 56(11):1124-1128
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RefWorks
7 . Academic Journal
The Use of High-Density SNP Array to Map Homozygosity in Consanguineous Families to Efficiently Identify Candidate Genes: Application to Woodhouse-Sakati Syndrome.
저자
by
Sheridan, Molly B.
;
Wohler, Elizabeth
;
Batista, Denise A. S.
;
Applegate, Carolyn
;
Hoover-Fong, Julie
.
소스
Case Reports in Genetics
. 11/17/2015, p1-6. 6p.
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7 . Academic Journal
High-Dose Glucocorticoid Therapy in the Management of Seizures in Neonatal Incontinentia Pigmenti: A Case Report.
저자
by
Wolf, David S.
;
Golden, W. Christopher
;
Hoover-Fong, Julie
;
Applegate, Carolyn
;
Cohen, Bernard A.
, et al.
소스
Journal of Child Neurology
. Jan2015, Vol. 30 Issue 1, p100-106. 7p.
Web of Science
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RefWorks
7 . Periodical
Choices for return of primary and secondary genomic research results of 790 members of families with Mendelian disease
저자
by
Fiallos, Katie
;
Applegate, Carolyn
;
Mathews, Debra JH
;
Bollinger, Juli
;
Bergner, Amanda L
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; May 2017, Vol. 25 Issue: 5 p530-537, 8p
Web of Science
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