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1 . Academic Journal
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships—allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms
저자
by
Roberts, Angharad M.
;
DiStefano, Marina T.
;
Riggs, Erin Rooney
;
Josephs, Katherine S.
;
Alkuraya, Fowzan S.
, et al.
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In
Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
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7 . Academic Journal
Beyond the exome: What’s next in diagnostic testing for Mendelian conditions
저자
by
Abouhala, Siwaar
;
Albert, Jessica
;
Almalvez, Miguel
;
Alvarez, Raquel
;
Amin, Mutaz
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1229-1248
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7 . Academic Journal
Novel linkage and association of the mineralocorticoid receptor gene (NR3C2) with familial type 2 diabetes and depression and their comorbidity
저자
by
Amin, Mutaz
;
Syed, Shumail
;
Wu, Rongling
;
Postolache, Teodor T.
;
Gragnoli, Claudia
.
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In
Aspects of Molecular Medicine
2023 1
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7 . Academic Journal
The role of melatonin receptor 1B gene (MTNR1B) in the susceptibility to depression and type 2 diabetes comorbidity
저자
by
Amin, Mutaz
;
Rafla, Benjamin
;
Wu, Rongling
;
Postolache, Teodor T.
;
Gragnoli, Claudia
.
소스
In
Genes & Diseases
May 2024 11(3)
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7 . Editorial & Opinion
The prolactin receptor (PRLR) gene is linked to and associated with the comorbidity of depression and type 2 diabetes in Italian families
저자
by
Amin, Mutaz
;
Wu, Rongling
;
Postolache, Teodor T.
;
Gragnoli, Claudia
.
소스
In
Genes & Diseases
May 2024 11(3)
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6 . Academic Journal
Linkage and association of variants in the dopamine receptor 2 gene (DRD2) with polycystic ovary syndrome.
저자
by
Amin, Mutaz
;
Horst, Nicholas
;
Gragnoli, Claudia
.
소스
Journal of Ovarian Research
. 11/20/2023, Vol. 16 Issue 1, p1-5. 5p.
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5 . Academic Journal
Novel corticotropin-releasing hormone receptor genes (CRHR1 and CRHR2) linkage to and association with polycystic ovary syndrome.
저자
by
Amin, Mutaz
;
Horst, Nicholas
;
Wu, Rongling
;
Gragnoli, Claudia
.
소스
Journal of Ovarian Research
. 8/5/2023, Vol. 16 Issue 1, p1-6. 6p.
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6 . Academic Journal
LD block disorder-specific pleiotropic roles of novel CRHR1 in type 2 diabetes and depression disorder comorbidity
저자
by
del Bosque-Plata, Laura
;
Amin, Mutaz
;
González-Ramírez, Ricardo
;
Wu, Rongling
;
Postolache, Teodor T.
, et al.
소스
European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience
. :1-11
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RefWorks
7 . Academic Journal
The prolactin receptor gene (PRLR) is linked and associated with the risk of polycystic ovarian syndrome.
저자
by
Amin, Mutaz
;
Gragnoli, Claudia
.
소스
Journal of Ovarian Research
. 11/22/2023, Vol. 16 Issue 1, p1-3. 3p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
4 . Periodical
Bi-allelic PRRT2variants may predispose to Self-limited Familial Infantile Epilepsy
저자
by
Koko, Mahmoud
;
Elseed, Maha A.
;
Mohammed, Inaam N.
;
Hamed, Ahlam A.
;
Abd Allah, Amal S. I.
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; 20240101, Issue: Preprints p1-5, 5p
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