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11 . Academic Journal
Three new cases of non-Hodgkin lymphoma with t(9;14)(p13;q32)
저자
by
Andrieux, Joris
;
Fert-Ferrer, Sandra
;
Copin, Marie-Christine
;
Huyghe, Pauline
;
Pocachard, Pierre
, et al.
소스
In
Cancer Genetics and Cytogenetics
2003 145(1):65-69
Full Text (ScienceDirect)
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17 . Academic Journal
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach–Schaaf neurodevelopmental syndrome.
저자
by
Marbach, Felix
;
Lipska‐Ziętkiewicz, Beata S.
;
Knurowska, Agata
;
Michaud, Vincent
;
Margot, Henri
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2022, Vol. 188 Issue 9, p2627-2636, 10p
Web of Science
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17 . Academic Journal
Tenorio syndrome: Description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features.
저자
by
Tenorio‐Castaño, Jair Antonio
;
Arias, Pedro
;
Fernández‐Jaén, Alberto
;
Lay‐Son, Guillermo
;
Bueno‐Lozano, Gloria
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Oct2021, Vol. 100 Issue 4, p405-411. 7p.
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17 . Academic Journal
DNA repair functional analyses of NBN hypomorphic variants associated with NBN‐related infertility.
저자
by
Fiévet, Alice
;
Bellanger, Dorine
;
Zahed, Laila
;
Burglen, Lydie
;
Derrien, Anne‐Céline
, et al.
소스
Human Mutation; Mar2020, Vol. 41 Issue 3, p608-618, 11p
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17 . Academic Journal
Outcomes of 4 years of molecular genetic diagnosis on a panel of genes involved in premature aging syndromes, including laminopathies and related disorders.
저자
by
Grelet, Maude
;
Blanck, Véronique
;
Sigaudy, Sabine
;
Philip, Nicole
;
Giuliano, Fabienne
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 12/11/2019, Vol. 14 Issue 1, p1-16. 16p.
Open Access (BioMed Central)
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17 . Academic Journal
Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice.
저자
by
Jønch, Aia Elise
;
Douard, Elise
;
Moreau, Clara
;
Van Dijck, Anke
;
Passeggeri, Marzia
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Oct2019, Vol. 56 Issue 10, p701-710, 10p
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17 . Periodical
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations
저자
by
Lefebvre, Mathilde
;
Bruel, Ange-Line
;
Tisserant, Emilie
;
Bourgon, Nicolas
;
Duffourd, Yannis
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics (JMG); 2021, Vol. 58 Issue: 6 p400-413, 14p
Full Text (BMJ Journals)
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17 . Academic Journal
Mild Intellectual Disability Associated with a Progeny of Father-Daughter Incest: Genetic and Environmental Considerations
저자
by
Ansermet, Francois
;
Lespinasse, James
;
Gimelli, Stefania
;
Bena, Frederique
;
Paoloni-Giacobino, Ariane
.
소스
19 J. Child Sexual Abuse 337 (2010) / Journal of Child Sexual Abuse, Vol. 19, Issue 3 (2010), pp. 337-344
EBSCOHost PDF
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RefWorks
17 . Academic Journal
Characterization of an interstitial deletion 6q13–q14.1 in a female with mild mental retardation, language delay and minor dysmorphisms
저자
by
Lespinasse, James
;
Gimelli, Stefania
;
Béna, Frédérique
;
Antonarakis, Stylianos E.
;
Ansermet, François
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2009 52(1):49-52
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
17 . Periodical
Increasing knowledge in IGF1Rdefects: lessons from 35 new patients
저자
by
Giabicani, Eloi¨se
;
Willems, Marjolaine
;
Steunou, Virginie
;
Chantot-Bastaraud, Sandra
;
Thibaud, Nathalie
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics (JMG); 2020, Vol. 57 Issue: 3 p160-168, 9p
Full Text (BMJ Journals)
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