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11 . Academic Journal
Tremor-like subcortical myoclonus in STXBP1 encephalopathy
저자
by
Loussouarn, Anna
;
Doummar, Diane
;
Beaugendre, Yara
;
Bienvenu, Thierry
;
Charles, Perrine
, et al.
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European Journal of Paediatric Neurology
September 2021 34:62-66
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17 . Academic Journal
Associations between cognitive performance and the rehabilitation, medical care and social support provided to French children with Prader-Willi syndrome
저자
by
Roux-Levy, Pierre-Henri
;
Bournez, Marie
;
Masurel, Alice
;
Jean, Nolwenn
;
Chancenotte, Sophie
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
December 2020 63(12)
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17 . Academic Journal
Developmental trajectories of neuroanatomical alterations associated with the 16p11.2 Copy Number Variations
저자
by
Addor, Marie-Claude
;
Andrieux, Joris
;
Arveiler, Benoît
;
Baujatm, Geneviève
;
Sloan-Bénan, Frédérique
, et al.
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In
NeuroImage
December 2019 203
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17 . Academic Journal
Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations
저자
by
Marzin, Pauline
;
Mignot, Cyril
;
Dorison, Nathalie
;
Dufour, Louis
;
Ville, Dorothée
, et al.
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In
Brain and Development
October 2018 40(9):768-774
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17 . Academic Journal
Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure: A Multisite Genetic-First Study
저자
by
Addor, Marie-Claude
;
Andrieux, Joris
;
Arveiler, Benoît
;
Baujat, Geneviève
;
Sloan-Béna, Frédérique
, et al.
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In
Biological Psychiatry
15 August 2018 84(4):253-264
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17 . Academic Journal
Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability
저자
by
Heide, Solveig
;
Keren, Boris
;
Billette de Villemeur, Thierry
;
Chantot-Bastaraud, Sandra
;
Depienne, Christel
, et al.
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In
The Journal of Pediatrics
June 2017 185:160-166
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17 . Academic Journal
Stratification of the risk of ovarian dysfunction by studying the complexity of intermediate and premutation alleles of the FMR1 gene.
저자
by
Quilichini, Juliette
;
Perol, Sandrine
;
Cuisset, Laurence
;
Grotto, Sarah
;
Fouveaut, Corinne
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2024, Vol. 194 Issue 4, p1-10, 10p
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17 . Academic Journal
Séquençage de l'exome ou du génome et données additionnelles: Quels enjeux pour la génétique médicale ? (French)
저자
by
Amiel, Jeanne
;
Héron, Delphine
;
Isidor, Bertrand
.
소스
Médecine Sciences; avr2024, Vol. 40 Issue 4, p377-380, 4p
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15 . Academic Journal
Expectations, needs and mid-term outcomes in people accessing to secondary findings from ES: 1st French mixed study (FIND Study)
저자
by
Viora-Dupont, Eléonore
;
Robert, Françoise
;
Chassagne, Aline
;
Pélissier, Aurore
;
Staraci, Stéphanie
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 32(9):1166-1183
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RefWorks
17 . Academic Journal
Prenatal diagnosis of pontocerebellar hypoplasia with postnatal follow‐up.
저자
by
Jaillard, Alienor
;
Valence, Stéphanie
;
Vande Perre, Saskia
;
Dhombres, Ferdinand
;
Héron, Delphine
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis; Jan2024, Vol. 44 Issue 1, p35-48, 14p
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