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11 . Academic Journal
Analysis of Enzyme Activity and Cellular Function for the N80S and S480F Asparagine Synthetase Variants Expressed in a Child with Asparagine Synthetase Deficiency.
저자
by
Staklinski, Stephen J.
;
Snanoudj, Sarah
;
Guerrot, Anne-Marie
;
Vanhulle, Catherine
;
Lecoquierre, François
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Jan2023, Vol. 24 Issue 1, p559. 14p.
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17 . Academic Journal
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
저자
by
O'Grady, Lauren
;
Schrier Vergano, Samantha A.
;
Hoffman, Trevor L.
;
Sarco, Dean
;
Cherny, Sara
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2022, Vol. 188 Issue 9, p2750-2759, 10p
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RefWorks
17 . Academic Journal
Pontocerebellar Hypoplasia Type 1D: A Case Report and Comprehensive Literature Review.
저자
by
Dabaj, Ivana
;
Hassani, Adnan
;
Burglen, Lydie
;
Qebibo, Leila
;
Guerrot, Anne-Marie
, et al.
소스
Journal of Clinical Medicine
. Aug2022, Vol. 11 Issue 15, p4335-4335. 8p.
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RefWorks
17 . Academic Journal
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
저자
by
Coursimault, Juliette
;
Guerrot, Anne-Marie
;
Morrow, Michelle M.
;
Schramm, Catherine
;
Zamora, Francisca Millan
, et al.
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Human Genetics
. Jan2022, Vol. 141 Issue 1, p65-80. 16p.
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RefWorks
17 . Academic Journal
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature.
저자
by
Bayat, Allan
;
Knaus, Alexej
;
Pendziwiat, Manuela
;
Afenjar, Alexandra
;
Barakat, Tahsin Stefan
, et al.
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Epilepsia (Series 4)
. Jun2020, Vol. 61 Issue 6, p1142-1155. 14p.
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RefWorks
17 . Academic Journal
Rare genetic susceptibility variants assessment in autism spectrum disorder: detection rate and practical use.
저자
by
Husson, Thomas
;
Lecoquierre, François
;
Cassinari, Kevin
;
Charbonnier, Camille
;
Quenez, Olivier
, et al.
소스
Translational Psychiatry; 2/24/2020, Vol. 10 Issue 1, p1-8, 8p
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RefWorks
17 . Academic Journal
Confirmation and further delineation of the SMG9‐deficiency syndrome, a rare and severe developmental disorder.
저자
by
Lecoquierre, François
;
Bonnevalle, Antoine
;
Chadie, Alexandra
;
Gayet, Claire
;
Dumant‐Forest, Clémentine
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Nov2019, Vol. 179 Issue 11, p2257-2262, 6p
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RefWorks
17 . Periodical
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations
저자
by
Lefebvre, Mathilde
;
Bruel, Ange-Line
;
Tisserant, Emilie
;
Bourgon, Nicolas
;
Duffourd, Yannis
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics (JMG); 2021, Vol. 58 Issue: 6 p400-413, 14p
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
17 .
Loss-of-function variants in CUL3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder
저자
by
Blackburn, Patrick R.
;
Ebstein, Frédéric
;
Hsieh, Tzung-Chien
;
Motta, Marialetizia
;
Radio, Francesca Clementina
, et al.
소스
medRxiv
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
저자
by
Tran Mau-Them, Frédéric
;
Delanne, Julian
;
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Safraou, Hana
;
Bruel, Ange-Line
, et al.
소스
Frontiers in Genetics
Frontiers in Genetics, 2023, 14, pp.1099995. ⟨10.3389/fgene.2023.1099995⟩
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