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1 . Academic Journal
Developmental milestones and daily living skills in individuals with Angelman syndrome
저자
by
Anjali Sadhwani
;
Sonya Powers
;
Anne Wheeler
;
Hillary Miller
;
Sarah Nelson Potter
, et al.
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Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 16, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
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7 . Academic Journal
P192: Deep neurologic phenotyping and biomarker development in Bohring-Opitz syndrome using EEGs, neurodevelopmental assessments, and DNA methylation signature
저자
by
Bianca Russell
;
Julia Sloan
;
Hiroki Nariai
;
Natasha Ludwig
;
Abigail Dickinson
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101089- (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Enabling endpoint development for interventional clinical trials in individuals with Angelman syndrome: a prospective, longitudinal, observational clinical study (FREESIAS)
저자
by
Jorrit Tjeertes
;
Carlos A. Bacino
;
Terry Jo Bichell
;
Lynne M. Bird
;
Mariana Bustamante
, et al.
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Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 15, Iss 1, Pp 1-21 (2023)
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7 . Academic Journal
O20: The natural history of Angelman syndrome: Sixteen years and 450 individuals later…
저자
by
Wen-Hann Tan
;
Katherine Anderson
;
Anjali Sadhwani
;
Ping Yee Billie Au
;
Carlos Bacino
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100116- (2023)
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7 . Academic Journal
P104: Correlating UBE3A enzyme activity with clinical severity in Angelman syndrome
저자
by
Bhavana Ambil
;
Jalin Stelzer
;
Wen-Hann Tan
;
Jason Yi
;
Elizabeth Jalazo
.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100133- (2023)
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7 . Academic Journal
O43: Characterization of the prenatal renal phenotype associated with 17q12/HNF1B microdeletions
저자
by
Courtney Verscaj
;
Frances Velez-Bartolomei
;
Ethan Bodle
;
Katie Chan
;
Michael Lyons
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100650- (2023)
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7 . Academic Journal
Proposed criteria for nevoid basal cell carcinoma syndrome in children assessed using statistical optimization
저자
by
Nina B. Gold
;
Ian M. Campbell
;
Sarah E. Sheppard
;
Wen-Hann Tan
.
소스
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
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6 . Academic Journal
Electrophysiological Abnormalities in Angelman Syndrome Correlate With Symptom Severity
저자
by
Joerg F. Hipp
;
Joel Frohlich
;
Marius Keute
;
Wen-Hann Tan
;
Lynne M. Bird
.
소스
Biological Psychiatry Global Open Science, Vol 1, Iss 3, Pp 201-209 (2021)
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7 . Academic Journal
An observational study of pediatric healthcare burden in Angelman syndrome: results from a real-world study
저자
by
Nasreen Khan
;
Raquel Cabo
;
Wen-Hann Tan
;
Regina Tayag
;
Lynne M. Bird
.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Healthcare burden among individuals with Angelman syndrome: Findings from the Angelman Syndrome Natural History Study
저자
by
Nasreen Khan
;
Raquel Cabo
;
Wen‐Hann Tan
;
Regina Tayag
;
Lynne M. Bird
.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 7, Pp n/a-n/a (2019)
Open Access (Wiley)
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