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1 . Academic Journal
Characterizing PALB2 intragenic duplication breakpoints in a triple-negative breast cancer case using long-read sequencing
저자
by
Iulian O. Ban
;
Alice Chabert
;
Thomas Guignard
;
Jacques Puechberty
;
Simon Cabello-Aguilar
, et al.
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Frontiers in Oncology, Vol 14 (2024)
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7 . Academic Journal
Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis
저자
by
Daan M. Panneman
;
Rebekkah J. Hitti-Malin
;
Lara K. Holtes
;
Suzanne E. de Bruijn
;
Janine Reurink
, et al.
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Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Evaluating the Transition from Targeted to Exome Sequencing: A Guide for Clinical Laboratories
저자
by
Kevin Yauy
;
Charles Van Goethem
;
Henri Pégeot
;
David Baux
;
Thomas Guignard
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 8, p 7330 (2023)
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7 . Academic Journal
Disruption of chromatin organisation causes MEF2C gene overexpression in intellectual disability: a case report
저자
by
Kevin Yauy
;
Anouck Schneider
;
Bee Ling Ng
;
Jean-Baptiste Gaillard
;
Satish Sati
, et al.
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BMC Medical Genomics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
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7 . Academic Journal
Données personnelles et plateformes numériques : sophistication et concentration du marché publicitaire
저자
by
Thomas GUIGNARD
.
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Tic & Société, Vol 13, Pp 43-69 (2019)
Open Access (DOAJ)
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3 .
The AnnotSV webserver in 2023: updated visualization and ranking
저자
by
Véronique Geoffroy
;
Jean-Baptiste Lamouche
;
Thomas Guignard
;
Samuel Nicaise
;
Arnaud Kress
, et al.
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Nucleic Acids Research
Nucleic Acids Research, 2023, ⟨10.1093/nar/gkad426⟩
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7 .
AnnotSV and knotAnnotSV: a web server for human structural variations annotations, ranking and analysis
저자
by
Thomas Guignard
;
Audrey Schalk
;
Jean-Baptiste Gaillard
;
Hélène Dollfus
;
Tor Solli-Nowlan
, et al.
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Nucleic Acids Research
Nucleic Acids Research, 2021, 49, ⟨10.1093/nar/gkab402⟩
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2021, 49, ⟨10.1093/nar/gkab402⟩
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Gouvernementalité et plateformes numériques : l’influence de Facebook sur la participation et les médias d’actualité
저자
by
Coralie Le Caroff
;
Thomas Guignard
;
Groupe d'Études et de Recherche Interdisciplinaire en Information et COmmunication - ULR 4073 (GERIICO )
;
Université de Lille
;
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)
.
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Études de communication-Langages, information, médiations
Études de communication-Langages, information, médiations, 2020, 55, pp.135-158. ⟨10.4000/edc.10896⟩
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7 .
Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains
저자
by
Aurélien Perrin
;
Charles Van Goethem
;
Corinne Thèze
;
Jacques Puechberty
;
Thomas Guignard
, et al.
소스
Journal of Molecular Diagnostics
Journal of Molecular Diagnostics, In press, ⟨10.1016/j.jmoldx.2022.04.006⟩
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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7 .
MobiDetails: online DNA variants interpretation
저자
by
Anne Bergougnoux
;
Anne-Françoise Roux
;
Michel Koenig
;
Olivier Ardouin
;
David Baux
, et al.
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Eur J Hum Genet
Open Access (OpenAIRE)
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