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1 . Academic Journal
Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS
저자
by
Yingjie Zhao
;
Yujue Wang
;
Lijie Shi
;
Donna M. McDonald-McGinn
;
T. Blaine Crowley
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
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7 . Academic Journal
Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals
저자
by
Julián Nevado
;
Sixto García-Miñaúr
;
María Palomares-Bralo
;
Elena Vallespín
;
Encarna Guillén-Navarro
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Chromosomal Microarray in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital
저자
by
Ana Karen Sandoval-Talamantes
;
María Ángeles Mori
;
Fernando Santos-Simarro
;
Sixto García-Miñaur
;
Elena Mansilla
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 4, p 820 (2023)
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7 . Academic Journal
Prenatal Screening and Diagnostic Considerations for 22q11.2 Microdeletions
저자
by
Natalie Blagowidow
;
Beata Nowakowska
;
Erica Schindewolf
;
Francesca Romana Grati
;
Carolina Putotto
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 1, p 160 (2023)
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7 . Academic Journal
Gathering the Stakeholder’s Perspective: Experiences and Opportunities in Rare Genetic Disease Research
저자
by
Lauren K. White
;
T. Blaine Crowley
;
Brenda Finucane
;
Emily J. McClellan
;
Sarah Donoghue
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 1, p 169 (2023)
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7 . Academic Journal
New insights into genetic variant spectrum and genotype–phenotype correlations of Rubinstein‐Taybi syndrome in 39 CREBBP‐positive patients
저자
by
Virginia Pérez‐Grijalba
;
Alberto García‐Oguiza
;
María López
;
Judith Armstrong
;
Sixto García‐Miñaur
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 11, Pp n/a-n/a (2019)
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7 . Academic Journal
Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum
저자
by
María López
;
Alberto García-Oguiza
;
Judith Armstrong
;
Inmaculada García-Cobaleda
;
Sixto García-Miñaur
, et al.
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BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
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7 . Academic Journal
Expanding the Phenotypic Spectrum of PAX6 Mutations: From Congenital Cataracts to Nystagmus
저자
by
Maria Nieves-Moreno
;
Susana Noval
;
Jesus Peralta
;
María Palomares-Bralo
;
Angela del Pozo
, et al.
소스
Genes, Vol 12, Iss 5, p 707 (2021)
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7 . Academic Journal
Schuurs–Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review
저자
by
Jair Tenorio-Castaño
;
Beatriz Morte
;
Julián Nevado
;
Víctor Martinez-Glez
;
Fernando Santos-Simarro
, et al.
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Genes, Vol 12, Iss 5, p 738 (2021)
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7 . Academic Journal
Keratoconus associated with Williams-Beuren syndrome: a new case report
저자
by
Soraya Mediero
;
Oriana D'Anna Mardero
;
Ana Boto de los Bueis
;
Susana Noval Martín
;
Sixto García-Miñaur
.
소스
International Journal of Ophthalmology, Vol 10, Iss 4, Pp 658-660 (2017)
Open Access (DOAJ)
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