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1 . Academic Journal
The phenotypic and genotypic spectrum of epilepsy and intellectual disability in adults: Implications for genetic testing
저자
by
Sophie vonBrauchitsch
;
Denise Haslinger
;
Silvia Lindlar
;
Holger Thiele
;
Natalie Bernsen
, et al.
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Epilepsia Open, Vol 8, Iss 2, Pp 497-508 (2023)
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7 . Academic Journal
The inner junction protein CFAP20 functions in motile and non-motile cilia and is critical for vision
저자
by
Paul W. Chrystal
;
Nils J. Lambacher
;
Lance P. Doucette
;
James Bellingham
;
Elena R. Schiff
, et al.
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Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-22 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
De novo Y1460C missense variant in NaV1.1 impedes the pore region and results in epileptic encephalopathy
저자
by
Quentin Plumereau
;
Aya Ebdalla
;
Hugo Poulin
;
Juan Pablo Appendino
;
Morris H. Scantlebury
, et al.
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Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
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7 . Academic Journal
O20: The natural history of Angelman syndrome: Sixteen years and 450 individuals later…
저자
by
Wen-Hann Tan
;
Katherine Anderson
;
Anjali Sadhwani
;
Ping Yee Billie Au
;
Carlos Bacino
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100116- (2023)
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Case Report: Biallelic Loss of Function ATM due to Pathogenic Synonymous and Novel Deep Intronic Variant c.1803-270T > G Identified by Genome Sequencing in a Child With Ataxia–Telangiectasia
저자
by
Tatiana Maroilley
;
Nicola A. M. Wright
;
Catherine Diao
;
Linda MacLaren
;
Gerald Pfeffer
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
SCN2A-related epilepsy of infancy with migrating focal seizures: report of a variant with apparent gain- and loss-of-function effects.
저자
by
Xiao-Ru Yang
;
Ginjupalli, Vamsi Krishna Murthy
;
Theriault, Olivier
;
Hugo Poulin
;
Appendino, Juan Pablo
, et al.
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Journal of Neurophysiology
. May2022, Vol. 127 Issue 5, p1388-1397. 10p.
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RefWorks
7 .
The phenotypic and genotypic spectrum of epilepsy and intellectual disability in adults: Implications for genetic testing
저자
by
Sophie von Brauchitsch
;
Denise Haslinger
;
Silvia Lindlar
;
Holger Thiele
;
Natalie Bernsen
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
The phenotypic spectrum of KCNT1: a new family with variable epilepsy syndromes including mild focal epilepsy
저자
by
Ping Yee Billie Au
;
Setareh Ashtiani
;
Marina Kerr
;
Juan Pablo Appendino
;
Paolo Federico
, et al.
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Journal of Neurology
. 269:2162-2171
Web of Science
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RefWorks
7 .
Description of neurodevelopmental phenotypes associated with 10 genetic neurodevelopmental disorders: A scoping review
저자
by
Ciara Hanly
;
Harshil Shah
;
Kara Murias
;
Ping Yee Billie Au
.
소스
Clinical Genetics
. 99:335-346
Web of Science
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RefWorks
6 .
BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations
저자
by
Øyvind L. Busk
;
Kimberley Bradbury
;
Arjan Bouman
;
Philippe M. Campeau
;
Lynne M. Bird
, et al.
소스
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