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1 . Academic Journal
Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients
저자
by
Juan Llerena
;
Chong Ae Kim
;
Virginia Fano
;
Pablo Rosselli
;
Paulo Ferrez Collett-Solberg
, et al.
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BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
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7 . Academic Journal
Mucopolysaccharidosis VII in Brazil: natural history and clinical findings
저자
by
Roberto Giugliani
;
Anneliese Lopes Barth
;
Melissa Rossi Calvão Dumas
;
José Francisco da Silva Franco
;
Liane de Rosso Giuliani
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
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7 .
Demographic, clinical, and ancestry characterization of a large cluster of mucopolysaccharidosis IV A in the Brazilian Northeast region
저자
by
Sandra Leistner-Segal
;
Simone Silva Dos Santos-Lopes
;
Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros
;
Roberto Giugliani
;
Denise de Queiroga Nascimento
, et al.
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American Journal of Medical Genetics Part A
. 185:2929-2940
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RefWorks
7 .
Genotype–phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndrome
저자
by
Luiz Carlos Santana-da-Silva
;
Carolina Fischinger Moura de Souza
;
Franciele Barbosa Trapp
;
Diana Rojas Málaga
;
Augusto César Cardoso-dos-Santos
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics
. 187:349-356
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7 .
A phase 2, randomized, double-blind, placebo-controlled, multicentre study to evaluate the efficacy and safety of pentosan polysulfate sodium in treating subjects with mucopolysaccharidosis type VI: Study update
저자
by
Roberto Giugliani
;
Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros
;
Divya Navuru
;
Curtis Gravance
;
Ravi Krishnan
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism
. 138:107119
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7 .
Molecular characterization of a large group of Mucopolysaccharidosis type IIIC patients reveals the evolutionary history of the disease
저자
by
Bilge Noyan
;
Damian Labuda
;
Sandra Leistner-Segal
;
Roberto Giugliani
;
Alexey V. Pshezhetsky
, et al.
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Human Mutation
. 40:1084-1100
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7 .
Mucopolysaccharidosis VII in Brazil: natural history and clinical findings
저자
by
Liane de Rosso Giuliani
;
Maria Espírito Santo Almeida Moreira
;
Luiz Roberto da Silva
;
Isabel Cristina Neves de Souza
;
Tatiéle Nalin
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
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7 .
A double-blind placebo-controlled phase 2 study to evaluate the safety and tolerability of pentosan polysulfate sodium in subjects with mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI)
저자
by
Roberto Giugliani
;
Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros
;
Michael Imperiale
;
Ravi Krishnan
;
Michael Eldon
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 135:S47
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7 .
Spectrum of GALNS mutations and haplotype study in Brazilian patients with Mucopolysaccharidosis type IVA
저자
by
Francyne Kubaski
;
Carolina Fischinger Moura de Souza
;
Cátia Eufrazino Gondim
;
Aline Nemetz Bochernitsan
;
Rowena Rubim Silva do Couto
, et al.
소스
Meta Gene
. 16:77-84
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RefWorks
7 .
Relationship Between Occlusal Features and Enzyme Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidoses
저자
by
Fátima Roneiva Alves Fonseca
;
Dmitry José de Santana Sarmento
;
Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros
;
Gustavo Pina Godoy
;
Denise Nóbrega Diniz
, et al.
소스
Journal of Oral and Maxillofacial Surgery
. 76:785-792
Full Text (Clinical Key)
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