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1 . Academic Journal
Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype
저자
by
Paderova, Jana
;
Drabova, Jana
;
Holubova, Andrea
;
Vlckova, Marketa
;
Havlovicova, Marketa
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
June 2018 61(6):315-321
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7 . Academic Journal
Novel 6p rearrangements and recurrent translocation breakpoints in retinoblastoma cell lines identified by spectral karyotyping and mBAND analyses
저자
by
Paderova, Jana
;
Orlic-Milacic, Marija
;
Yoshimoto, Maisa
;
da Cunha Santos, Gilda
;
Gallie, Brenda
, et al.
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In
Cancer Genetics and Cytogenetics
2007 179(2):102-111
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7 . Academic Journal
Identification of cryptic microaberrations in osteosarcoma by high-definition oligonucleotide array comparative genomic hybridization
저자
by
Selvarajah, Shamini
;
Yoshimoto, Maisa
;
Maire, Georges
;
Paderova, Jana
;
Bayani, Jane
, et al.
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In
Cancer Genetics and Cytogenetics
2007 179(1):52-61
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7 . Academic Journal
SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 1
저자
by
Kremlikova Pourova, Radka
;
Paderova, Jana
;
Copikova, Jana
;
Kousal, Bohdan
;
Dudakova, Lubica
, et al.
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In
Journal of AAPOS
August 2018 22(4):312-314
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7 . Academic Journal
Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes.
저자
by
Čopíková, Jana
;
Paděrová, Jana
;
Románková, Věra
;
Havlovicová, Markéta
;
Balaščáková, Miroslava
, et al.
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Annals of Human Genetics
. Sep2020, Vol. 84 Issue 5, p380-392. 13p.
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7 . Academic Journal
Early-onset pulmonary and cutaneous vasculitis driven by constitutively active SRC-family kinase HCK.
저자
by
Kanderova, Veronika
;
Svobodova, Tamara
;
Borna, Simon
;
Fejtkova, Martina
;
Martinu, Vendula
, et al.
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Journal of Allergy & Clinical Immunology; Apr2022, Vol. 149 Issue 4, p1464-1464, 1p
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7 . Academic Journal
Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/PAP and IRT/PAP/DNA.
저자
by
Krulišová, Veronika
;
Balaščaková, Miroslava
;
Skalická, Veronika
;
Piskáčková, Tereza
;
Holubová, Andrea
, et al.
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European Journal of Pediatrics
. Aug2012, Vol. 171 Issue 8, p1223-1229. 7p. 1 Diagram, 2 Charts.
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7 . Academic Journal
Prkar1a is an osteosarcoma tumor suppressor that defines a molecular subclass in mice
저자
by
Molyneux, Sam D.
;
Di Grappa, Marco A.
;
Beristain, Alexander G.
;
McKee, Trevor D.
;
Wai, Daniel H.
, et al.
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Journal of Clinical Investigation
. Sep 01, 2010 120(9):3310-3325
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RefWorks
7 . Academic Journal
Plk4 is required for cytokinesis and maintenance of chromosomal stability.
저자
by
Rosario, Carla O.
;
Ko, Michael A.
;
Haffania, Yosr Z.
;
Gladdy, Rebecca A.
;
Paderova, Jana
, et al.
소스
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
. 4/13/2010, Vol. 107 Issue 15, p6888-6893. 6p. 1 Diagram, 3 Graphs.
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7 . Academic Journal
The interval between Ins2 and Ascl2 is dispensable for imprinting centre function in the murine Beckwith–Wiedemann region.
저자
by
Lefebvre, Louis
;
Mar, Lynn
;
Bogutz, Aaron
;
Oh-McGinnis, Rosemary
;
Mandegar, Mohammad A.
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; Nov2009, Vol. 18 Issue 22, p4255-4267, 13p, 5 Diagrams, 2 Graphs
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