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1 . Academic Journal
Chromosome 9p terminal deletion in nine Egyptian patients and narrowing of the critical region for trigonocephaly
저자
by
Amal M. Mohamed
;
Alaa K. Kamel
;
Maha M. Eid
;
Ola M. Eid
;
Mona Mekkawy
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy
저자
by
María Cristina Estañ
;
Elisa Fernández-Núñez
;
Maha S. Zaki
;
María Isabel Esteban
;
Sandra Donkervoort
, et al.
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Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-19 (2019)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Differential diagnosis of mucopolysaccharidosis and oligosaccharidosis of a sample of Egyptian children
저자
by
Ekram Fateen
;
Manal Fouad Ismail
;
Noha Ahmed El-Boghdady
;
Mona Aglan
;
Mona Ibrahim
, et al.
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Bulletin of Faculty of Pharmacy Cairo University, Vol 56, Iss 2, Pp 213-217 (2018)
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7 . Academic Journal
Cellular stress due to impairment of collagen prolyl hydroxylation complex is rescued by the chaperone 4-phenylbutyrate
저자
by
Roberta Besio
;
Nadia Garibaldi
;
Laura Leoni
;
Lina Cipolla
;
Simone Sabbioneda
, et al.
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Disease Models & Mechanisms, Vol 12, Iss 6 (2019)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
HLA-DRB typing among polyarticular juvenile idiopathic arthritis and progressive pseudorheumatoid dysplasia patients
저자
by
Dina El Dessouki
;
Hanaa M. Rady
;
Naglaa Kholoussi
;
Khalda Amr
;
Samia A. Temtamy
, et al.
소스
The Egyptian Rheumatologist
. 44:361-365
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
A novel variant in
GNPNAT1
gene causing a spondylo‐epi‐metaphyseal dysplasia resembling
PGM3
—Desbuquois like dysplasia
저자
by
Rasha Moheb Elhossini
;
Hoda Abdalla Ahmed
;
Ghada Otaify
;
Raghda M. Ghorab
;
Khalda Amr
, et al.
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American Journal of Medical Genetics Part A
. 188:2861-2868
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RefWorks
7 .
Two new patients with focal dermal hypoplasia: A novel
PORCN
variant and insights on the diagnostic considerations
저자
by
Rasha Moheb Elhossini
;
Mohamed S. Abdel‐Hamid
;
Engy Ashaat
;
Ghada A. Otaify
;
Heba Dawoud
, et al.
소스
Congenital Anomalies
. 62:68-77
Web of Science
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RefWorks
7 .
Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia
저자
by
Asier Iturrate
;
Ana Rivera-Barahona
;
Carmen-Lisset Flores
;
Ghada A. Otaify
;
Rasha Elhossini
, et al.
소스
Am J Hum Genet
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
First Report of Two Egyptian Patients with Desbuquois Dysplasia due to Homozygous CANT1 Mutations
저자
by
Ghada A. Otaify
;
Engy A. Ashaat
;
Mona Aglan
;
Mona L. Essawi
;
Samira Ismail
, et al.
소스
Molecular Syndromology
. 12:279-288
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Blepharophimosis‐ptosis‐intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum
저자
by
Ghada A. Otaify
;
Mohamed Abdelhamid
;
Maha S. Zaki
;
Samia A. Temtamy
;
Sonia A. El Saeidi
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 182:2857-2866
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