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1 . Academic Journal
Variants in LRRC7 lead to intellectual disability, autism, aggression and abnormal eating behaviors
저자
by
Jana Willim
;
Daniel Woike
;
Daniel Greene
;
Sarada Das
;
Kevin Pfeifer
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-18 (2024)
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7 . Academic Journal
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy
저자
by
Emily Banks
;
Vincent Francis
;
Sheng-Jia Lin
;
Fares Kharfallah
;
Vladimir Fonov
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-22 (2024)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P607: Identification of pathogenic genetic variants using whole genome sequencing in patients with epilepsy
저자
by
Oleksandr Olifir
;
Claudia Moreau
;
Maxime Cadieux-Dion
;
Berge Minassian
;
Patrick Cossette
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101513- (2024)
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Full Text (Clinical Key)
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7 . Academic Journal
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
저자
by
Zeineb Bakey
;
Oscar A Cabrera
;
Julia Hoefele
;
Dinu Antony
;
Kaman Wu
, et al.
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PLoS Genetics, Vol 19, Iss 6, p e1010796 (2023)
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7 . Academic Journal
Novel heterozygous pathogenic variants in CHUK in a patient with AEC-like phenotype, immune deficiencies and 1q21.1 microdeletion syndrome: a case report
저자
by
Maxime Cadieux-Dion
;
Nicole P. Safina
;
Kendra Engleman
;
Carol Saunders
;
Elena Repnikova
, et al.
소스
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
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7 . Academic Journal
Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing.
저자
by
Jean Monlong
;
Simon L Girard
;
Caroline Meloche
;
Maxime Cadieux-Dion
;
Danielle M Andrade
, et al.
소스
PLoS Genetics, Vol 14, Iss 4, p e1007285 (2018)
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7 . Academic Journal
Endo-MitoEGFP mice: a novel transgenic mouse with fluorescently marked mitochondria in microvascular endothelial cells.
저자
by
Sarah Pickles
;
Maxime Cadieux-Dion
;
Jorge I Alvarez
;
Marc-Andre Lécuyer
;
Sarah L Peyrard
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 8, Iss 9, p e74603 (2013)
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7 .
Phenotypic expansion and variable expressivity in individuals with JARID2 ‐related intellectual disability: A case series
저자
by
Maxime Cadieux‐Dion
;
Emily Farrow
;
Isabelle Thiffault
;
Ana S. A. Cohen
;
Holly Welsh
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 102:136-141
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RefWorks
7 .
Nager syndrome in patient lacking acrofacial dysostosis: Expanding the phenotypic spectrum of
SF3B4
‐related disease
저자
by
Eric T. Rush
;
Maxime Cadieux-Dion
;
Carol J Saunders
;
Kendra Engleman
;
Susan Starling Hughes
.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 185:1515-1518
Web of Science
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RefWorks
7 .
Clinical Validation of Genome Reference Consortium Human Build 38 in a Laboratory Utilizing Next-Generation Sequencing Technologies
저자
by
Lisa A Lansdon
;
Maxime Cadieux-Dion
;
John C Herriges
;
Jeffrey Johnston
;
Byunggil Yoo
, et al.
소스
Clinical chemistry
. 68(9)
Full Text (OUP)
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