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1 . Academic Journal
Implementation of Nanopore sequencing as a pragmatic workflow for copy number variant confirmation in the clinic
저자
by
Stephanie U. Greer
;
Jacquelin Botello
;
Donna Hongo
;
Brynn Levy
;
Premal Shah
, et al.
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Journal of Translational Medicine, Vol 21, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
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7 . Academic Journal
P333: Polygenic risk scores improve 10-year risk prediction of coronary artery disease in individuals at borderline and intermediate clinical risk
저자
by
Placede Tshiaba
;
Dariusz Ratman
;
Jiayi Sun
;
Tate Tunstall
;
Robert Maier
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100361- (2023)
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7 . Academic Journal
P659: Whole-genome sequencing as a first assay has the potential to shorten diagnosis time for neurodevelopmental disorders
저자
by
Kate Im
;
Pauline Ng
;
Premal Shah
;
Matthew Rabinowitz
;
Brynn Levy
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100724- (2023)
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7 . Academic Journal
Detection of Clonal and Subclonal Copy-Number Variants in Cell-Free DNA from Patients with Breast Cancer Using a Massively Multiplexed PCR Methodology
저자
by
Eser Kirkizlar
;
Bernhard Zimmermann
;
Tudor Constantin
;
Ryan Swenerton
;
Bin Hoang
, et al.
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Translational Oncology, Vol 8, Iss 5, Pp 407-416 (2015)
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7 . Academic Journal
Validation of a Single-Nucleotide Polymorphism-Based Non-Invasive Prenatal Test in Twin Gestations: Determination of Zygosity, Individual Fetal Sex, and Fetal Aneuploidy
저자
by
Errol R. Norwitz
;
Gabriel McNeill
;
Akshita Kalyan
;
Elizabeth Rivers
;
Ebad Ahmed
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 8, Iss 7, p 937 (2019)
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7 . Academic Journal
Evidence of Selection against Complex Mitotic-Origin Aneuploidy during Preimplantation Development.
저자
by
Rajiv C McCoy
;
Zachary P Demko
;
Allison Ryan
;
Milena Banjevic
;
Matthew Hill
, et al.
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PLoS Genetics, Vol 11, Iss 10, p e1005601 (2015)
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7 . Academic Journal
An Economic Analysis of Cell-Free DNA Non-Invasive Prenatal Testing in the US General Pregnancy Population.
저자
by
Peter Benn
;
Kirsten J Curnow
;
Steven Chapman
;
Steven N Michalopoulos
;
John Hornberger
, et al.
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PLoS ONE, Vol 10, Iss 7, p e0132313 (2015)
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7 . Academic Journal
Non-invasive prenatal detection of trisomy 13 using a single nucleotide polymorphism- and informatics-based approach.
저자
by
Megan P Hall
;
Matthew Hill
;
Bernhard Zimmermann
;
Styrmir Sigurjonsson
;
Margaret Westemeyer
, et al.
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PLoS ONE, Vol 9, Iss 5, p e96677 (2014)
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7 . Academic Journal
Correction: Informatics Enhanced SNP Microarray Analysis of 30 Miscarriage Samples Compared to Routine Cytogenetics.
저자
by
Ruth B. Lathi
;
Jamie A. M. Massie
;
Megan Loring
;
Zachary P. Demko
;
David Johnson
, et al.
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PLoS ONE, Vol 7, Iss 8 (2012)
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7 . Academic Journal
Informatics enhanced SNP microarray analysis of 30 miscarriage samples compared to routine cytogenetics.
저자
by
Ruth B Lathi
;
Jamie A M Massie
;
Megan Loring
;
Zachary P Demko
;
David Johnson
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 7, Iss 3, p e31282 (2012)
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