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1 . Academic Journal
Characterization of two iPSC lines from patients with maternally inherited leigh (MILS) and neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP) syndrome carrying the MT-ATP6 m.8993 T>G mutation at different degrees of heteroplasmy
저자
by
Anna Maria Haschke
;
Sebastian Diecke
;
Markus Schuelke
.
소스
Stem Cell Research, Vol 81, Iss , Pp 103547- (2024)
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5 . Academic Journal
Biallelic NDC1 variants that interfere with ALADIN binding are associated with neuropathy and triple A-like syndrome
저자
by
Daphne J. Smits
;
Jordy Dekker
;
Hannie Douben
;
Rachel Schot
;
Helen Magee
, et al.
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HGG Advances, Vol 5, Iss 4, Pp 100327- (2024)
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7 . Academic Journal
Normal Values for the fT3/fT4 Ratio: Centile Charts (0–29 Years) and Their Application for the Differential Diagnosis of Children with Developmental Delay
저자
by
Nina-Maria Wilpert
;
Roma Thamm
;
Michael Thamm
;
Jürgen Kratzsch
;
Dominik Seelow
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 16, p 8585 (2024)
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7 . Academic Journal
Expression of mGluR5 in Pediatric Hodgkin and Non-Hodgkin lymphoma—A Comparative Analysis of Immunohistochemical and Clinical Findings Regarding the Association between Tumor and Paraneoplastic Neurological Disease
저자
by
Ingeborg Viezens
;
Ellen Knierim
;
Hedwig E. Deubzer
;
Kathrin Hauptmann
;
Jessica Fassbender
, et al.
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Cancers, Vol 16, Iss 13, p 2452 (2024)
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7 . Academic Journal
Synonymous mutation in adenosine triphosphatase copper‐transporting beta causes enhanced exon skipping in Wilson disease
저자
by
Marlene Panzer
;
André Viveiros
;
Benedikt Schaefer
;
Nadja Baumgartner
;
Klaus Seppi
, et al.
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Hepatology Communications, Vol 6, Iss 7, Pp 1611-1619 (2022)
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7 . Academic Journal
Generation of two mother–child pairs of iPSCs from maternally inherited Leigh syndrome patients with m.8993 T > G and m.9176 T > G MT-ATP6 mutations
저자
by
Marie-Thérèse Henke
;
Annika Zink
;
Sebastian Diecke
;
Alessandro Prigione
;
Markus Schuelke
.
소스
Stem Cell Research, Vol 67, Iss , Pp 103030- (2023)
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7 . Academic Journal
RNA-based generation of iPSCs from a boy carrying the mutation m.9185 T>C in the mitochondrial gene MT-ATP6 and from his healthy mother
저자
by
Tabea Steiner
;
Annika Zink
;
Marie-Therese Henke
;
Giulia Cecchetto
;
Miriam Buenning
, et al.
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Stem Cell Research, Vol 64, Iss , Pp 102920- (2022)
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7 . Academic Journal
Generation of four iPSC lines from four patients with Leigh syndrome carrying homoplasmic mutations m.8993T > G or m.8993T > C in the mitochondrial gene MT-ATP6
저자
by
Carmen Lorenz
;
Annika Zink
;
Marie-Therese Henke
;
Selma Staege
;
Barbara Mlody
, et al.
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Stem Cell Research, Vol 61, Iss , Pp 102742- (2022)
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7 . Academic Journal
Defective metabolic programming impairs early neuronal morphogenesis in neural cultures and an organoid model of Leigh syndrome
저자
by
Gizem Inak
;
Agnieszka Rybak-Wolf
;
Pawel Lisowski
;
Tancredi M. Pentimalli
;
René Jüttner
, et al.
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Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-22 (2021)
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7 . Academic Journal
Hodgkin Lymphoma Cell Lines and Tissues Express mGluR5: A Potential Link to Ophelia Syndrome and Paraneoplastic Neurological Disease
저자
by
Sofia Schnell
;
Ellen Knierim
;
Petra Bittigau
;
Jakob Kreye
;
Kathrin Hauptmann
, et al.
소스
Cells, Vol 12, Iss 4, p 606 (2023)
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