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1 . Academic Journal
Case report: Deep sequencing and long-read genome sequencing refine prior genetic analyses in families with apparent gonadal mosaicism in PIK3CD-related activated PI3K delta syndrome
저자
by
Halyn Orellana
;
Jia Yan
;
Alex Paul
;
Mari Tokita
;
Yan Ding
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 15 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Immunogenetics associated with severe coccidioidomycosis
저자
by
Amy P. Hsu
;
Agnieszka Korzeniowska
;
Cynthia C. Aguilar
;
Jingwen Gu
;
Eric Karlins
, et al.
소스
JCI Insight, Vol 7, Iss 22 (2022)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
West Nile virus encephalitis in GATA2 deficiency
저자
by
Jaime S. Rosa
;
Shanthi Kappagoda
;
Amy P. Hsu
;
Joie Davis
;
Steven M. Holland
, et al.
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Allergy, Asthma & Clinical Immunology, Vol 15, Iss 1, Pp 1-4 (2019)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Cryptococcus deuterogattii VGIIa Infection Associated with Travel to the Pacific Northwest Outbreak Region in an Anti-Granulocyte-Macrophage Colony-Stimulating Factor Autoantibody-Positive Patient in the United States
저자
by
Shelly Applen Clancey
;
Emily J. Ciccone
;
Marco A. Coelho
;
Joie Davis
;
Li Ding
, et al.
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mBio, Vol 10, Iss 1 (2019)
Full Text (ASM)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Defining Disease, Diagnosis, and Translational Medicine within a Homeostatic Perturbation Paradigm: The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program Experience
저자
by
Timothy Gall
;
Elise Valkanas
;
Christofer Bello
;
Thomas Markello
;
Christopher Adams
, et al.
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Frontiers in Medicine, Vol 4 (2017)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
In utero and early postnatal presentation of autoimmune lymphoproliferative syndrome in a family with a novel FAS mutation
저자
by
Jordan R. Hansford
;
Manika Pal
;
Nicola Poplawski
;
Eric Haan
;
Bernadette Boog
, et al.
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Haematologica, Vol 98, Iss 4 (2013)
Open Access (DOAJ)
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7 .
Clinical exome sequencing of 1000 families with complex immune phenotypes: Toward comprehensive genomic evaluations
저자
by
Morgan N. Similuk
;
Jia Yan
;
Rajarshi Ghosh
;
Andrew J. Oler
;
Luis M. Franco
, et al.
소스
J Allergy Clin Immunol
Full Text (Clinical Key)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Genomic Landscape of Patients with Germline RUNX1 Variants and Familial Platelet Disorder with Myeloid Malignancy
저자
by
Kai Yu
;
Natalie Deuitch
;
Matthew Merguerian
;
Lea Cunningham
;
Joie Davis
, et al.
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bioRxiv
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7 .
Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11
저자
by
Thomas A. Ravenscroft
;
Jennifer B. Phillips
;
Elizabeth Fieg
;
Sameer S. Bajikar
;
Judy Peirce
, et al.
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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder
저자
by
Suma P. Shankar
;
Kristin Grimsrud
;
Louise Lanoue
;
Alena Egense
;
Brandon Willis
, et al.
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Genet Med
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