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1 . Academic Journal
Deciphering novel TCF4-driven mechanisms underlying a common triplet repeat expansion-mediated disease.
저자
by
Nihar Bhattacharyya
;
Niuzheng Chai
;
Nathaniel J Hafford-Tear
;
Amanda N Sadan
;
Anita Szabo
, et al.
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PLoS Genetics, Vol 20, Iss 5, p e1011230 (2024)
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7 . Academic Journal
Blau Syndrome: Challenging Molecular Genetic Diagnostics of Autoinflammatory Disease
저자
by
Michaela Brichova
;
Aneta Klimova
;
Jarmila Heissigerova
;
Petra Svozilkova
;
Manuela Vaneckova
, et al.
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Genes, Vol 15, Iss 6, p 799 (2024)
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7 . Academic Journal
Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation
저자
by
Andrea Vergaro
;
Monika Pankievic
;
Jana Jedlickova
;
Lubica Dudakova
;
Marie Vajter
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 7, p 3744 (2024)
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7 . Academic Journal
Snail Track Lesion with Flat Keratometry in Anterior Segment Dysgenesis Caused by a Novel FOXC1 Variant
저자
by
Pavlina Skalicka
;
Jana Jedlickova
;
Ales Horinek
;
Marie Trkova
;
Alice E. Davidson
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 17, p 5166 (2022)
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RefWorks
7 .
Deciphering novel TCF4-driven molecular origins and mechanisms underlying a common triplet repeat expansion-mediated disease
저자
by
Nihar Bhattacharyya
;
Nathaniel J Hafford-Tear
;
Amanda N Sadan
;
Anita Szabo
;
Niuzheng Chai
, et al.
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RefWorks
7 .
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy
저자
by
Siyin Liu
;
Amanda N. Sadan
;
Kirithika Muthusamy
;
Christina Zarouchlioti
;
Jana Jedlickova
, et al.
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Acta Ophthalmologica
.
Full Text (Wiley)
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7 .
Snail track a in a case with anterior segment dysgenesis caused by a novel
FOXC1
variant
저자
by
Jana Jedličková
;
Pavlína Skalická
;
Lubica Dudakova
;
Petra Liskova
.
소스
Acta Ophthalmologica
. 100
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RefWorks
6 .
PRIMARY OPEN-ANGLE GLAUCOMA DUE TO MUTATIONS IN THE MYOC GENE
저자
by
Andrea Vergaro
;
Lucie Rezková
;
Marek Fichtl
;
Jana Jedličková
;
Ľubica Ďuďáková
, et al.
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Ceska a slovenska oftalmologie : casopis Ceske oftalmologicke spolecnosti a Slovenske oftalmologicke spolecnosti
. 78(5)
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7 .
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
저자
by
Linda M. Reis
;
Mohit Maheshwari
;
Jenina Capasso
;
Huban Atilla
;
Lubica Dudakova
, et al.
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Journal of medical genetics
.
Full Text (BMJ Journals)
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7 .
Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters
저자
by
Matthias Rath
;
Hannah O'Keefe
;
Ibrahim H Kaya
;
Inaki Irastorza
;
Alireza Pasdar
, et al.
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European Journal of Human Genetics
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