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1 . Academic Journal
Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas
저자
by
Hugo Abarca
;
Milana Trubnykova
;
Félix Chavesta
;
Marco Ordóñez
;
Evelina Rondón
.
소스
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 41, Iss 2, Pp 282-292 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
MLPA followed by target‐NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB
저자
by
María Luisa Guevara‐Fujita
;
Francia Huaman‐Dianderas
;
Daisy Obispo
;
Rodrigo Sánchez
;
Victor Barrenechea
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 9, Pp n/a-n/a (2021)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Frequency of the most common mutations of the CFTR gene in Peruvian patients with cystic fibrosis using the ARMS-PCR technique
저자
by
Ruth Aquino
;
Ana Protzel
;
Juan Rivera
;
Hugo Abarca
;
Milagros Dueñas
, et al.
소스
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, Vol 34, Iss 1, Pp 62-9 (2017)
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RefWorks
7 .
A Pellino-2 variant is associated with constitutive NLRP3 inflammasome activation in a family with ocular pterygium–digital keloid dysplasia
저자
by
Ileana Cristea
;
Hugo Abarca
;
Anne E. Christensen Mellgren
;
Milana Trubnykova
;
Roya Mehrasa
, et al.
소스
FEBS letters. Wiley-Blackwell
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RefWorks
7 .
Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas
저자
by
Milana Trubnykova
;
Félix Chavesta
;
Hugo Abarca
;
Marco Ordóñez
;
Evelina Rondón
.
소스
Biomédica
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 41, Iss 2, Pp 282-292 (2021)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
MLPA followed by target-NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB
저자
by
Milagros M. Dueñas-Roque
;
Carlos A. Castaneda
;
Victoria Marca
;
Ricardo Fujita
;
Hugo Abarca
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 9, Pp n/a-n/a (2021)
Molecular Genetics & Genomic Medicine
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RefWorks
7 .
Ocular pterygium--digital keloid dysplasia
저자
by
Gunnar Høvding
;
Hugo Abarca
;
Kåre Steinar Tveit
;
Milana Trubnykova
;
Anne E.C. Mellgren
, et al.
소스
American journal of medical genetics. Part A, 164AA(11), 2901-2907. Wiley-Liss Inc.
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RefWorks
7 .
Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR
저자
by
Ruth Aquino
;
Hugo Abarca
;
Nestor Purizaga
;
Cecilia Nestarez
;
Milagros Dueñas
, et al.
소스
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Publica, Volume: 34, Issue: 1, Pages: 62-69, Published: JAN 2017
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