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1 . Academic Journal
P146: BeginNGS, an artificial intelligence-enabled genome sequencing system for newborn screening of 409 childhood genetic disorders
저자
by
Jennifer Schleit
;
Meredith Wright
;
Lauren Olsen
;
Eric Blincow
;
Sara Caylor
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101043- (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Updated DPYD HapB3 haplotype structure and implications for pharmacogenomic testing
저자
by
Amy J. Turner
;
Cyrine E. Haidar
;
Wenjian Yang
;
Erin C. Boone
;
Steven M. Offer
, et al.
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Clinical and Translational Science, Vol 17, Iss 1, Pp n/a-n/a (2024)
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases
저자
by
Mallory J. Owen
;
Sebastien Lefebvre
;
Christian Hansen
;
Chris M. Kunard
;
David P. Dimmock
, et al.
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Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-14 (2022)
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7 . Academic Journal
Characterization of complex structural variation in the CYP2D6-CYP2D7-CYP2D8 gene loci using single-molecule long-read sequencing
저자
by
Amy J. Turner
;
Ashley D. Derezinski
;
Andrea Gaedigk
;
Mark E. Berres
;
David B. Gregornik
, et al.
소스
Frontiers in Pharmacology, Vol 14 (2023)
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7 .
Multisite Assessment of Optical Genome Mapping for Analysis of Structural Variants in Constitutional Postnatal Cases
저자
by
M. Anwar Iqbal
;
Ulrich Broeckel
;
Brynn Levy
;
Steven Skinner
;
Nikhil S. Sahajpal
, et al.
소스
The Journal of Molecular Diagnostics
. 25:175-188
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7 .
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases
저자
by
Stephen F. Kingsmore
;
Laurie D. Smith
;
Chris M. Kunard
;
Matthew Bainbridge
;
Sergey Batalov
, et al.
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American journal of human genetics, vol 109, iss 9
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7 .
A novel variant of TNNC1 associated with severe dilated cardiomyopathy causing infant mortality and stillbirth: a case of germline mosaicism
저자
by
Rupa Udani
;
Kala F. Schilter
;
Rebecca C. Tyler
;
Brandon A. Smith
;
Jaime L. Wendt-Andrae
, et al.
소스
Journal of Genetics
. 102
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RefWorks
7 .
Multisite Study of Optical Genome Mapping of Retrospective and Prospective Constitutional Disorder Cohorts
저자
by
Ulrich Broeckel
;
M. Anwar Iqbal
;
Brynn Levy
;
Nikhil Sahajpal
;
Peter L. Nagy
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
Multi-site Technical Performance and Concordance of Optical Genome Mapping: Constitutional Postnatal Study for SV, CNV, and Repeat Array Analysis
저자
by
M. Anwar Iqbal
;
Ulrich Broeckel
;
Brynn Levy
;
Steven Skinner
;
Nikhil Sahajpal
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
6. Optical genome mapping as a potential Tier1 test for Postnatal Chromosomal Disorders – results of multi-institutional validation study of 331 retrospective clinical samples
저자
by
M. Anwar Iqbal
;
Ulrich Broeckel
;
Brynn Levy
;
Steven Skinner
;
Nikhil Sahajpal
, et al.
소스
Cancer Genetics
. :2-3
Full Text (Clinical Key)
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