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1 .
RNU4atac-opathy
저자
by
Duker, Angela
;
Velasco, Danita
;
Robertson, Nic
;
Jackson, Andrew P
;
DeFelice, Magee
, et al.
소스
Duker, A, Velasco, D, Robertson, N, Jackson, A P, DeFelice, M, Adam, M, Mirzaa, G, Pagon, R A, Wallace, S E, Bean, L JH, Gripp, K W & Amemiya, A 2023, RNU4atac-opathy . in GeneReviews . < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK133289/ >
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RefWorks
7 . Academic Journal
PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome.
저자
by
Nevado, Julián
;
Rosenfeld, Jill A
;
Mena, Rocío
;
Palomares-Bralo, María
;
Vallespín, Elena
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. Dec2015, Vol. 23 Issue 12, p1615-1626. 12p.
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7 . Academic Journal
ClinGen’s RASopathy Expert Panel consensus methods for variant interpretation
저자
by
Gelb, Bruce D
;
Cavé, Hélène
;
Dillon, Mitchell W
;
Gripp, Karen W
;
Lee, Jennifer A
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 20(11):1334-1345
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7 .
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome
저자
by
Sheppard, Sarah E
;
Campbell, Ian M
;
Harr, Margaret H
;
Gold, Nina
;
Li, Dong
, et al.
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American journal of medical genetics. Part A, vol 185, iss 6
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7 . Periodical
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies
저자
by
Redin, Claire
;
Brand, Harrison
;
Collins, Ryan L
;
Kammin, Tammy
;
Mitchell, Elyse
, et al.
소스
Nature Genetics; January 2017, Vol. 49 Issue: 1 p36-45, 10p
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7 . Academic Journal
Urine cell-free DNA is a biomarker for nephroblastomatosis or Wilms tumor in PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)
저자
by
Biderman Waberski, Marta
;
Lindhurst, Marjorie
;
Keppler-Noreuil, Kim M
;
Sapp, Julie C
;
Baker, Laura
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 20(9):1077-1081
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RefWorks
7 . Academic Journal
De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome.
저자
by
Mirzaa, Ghayda M
;
Parry, David A
;
Fry, Andrew E
;
Giamanco, Kristin A
;
Schwartzentruber, Jeremy
, et al.
소스
Nature Genetics
. May2014, Vol. 46 Issue 5, p510-515. 6p. 3 Color Photographs, 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph.
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7 .
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder
저자
by
Shieh, Christine
;
Jones, Natasha
;
Vanle, Brigitte
;
Au, Margaret
;
Huang, Alden Y
, et al.
소스
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol 22, iss 5
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RefWorks
7 .
Advancing RAS/RASopathy therapies: An NCI-sponsored intramural and extramural collaboration for the study of RASopathies
저자
by
Gross, Andrea M
;
Frone, Megan
;
Gripp, Karen W
;
Gelb, Bruce D
;
Schoyer, Lisa
, et al.
소스
American journal of medical genetics. Part A, vol 182, iss 4
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Truncating mutations of MAGEL2 cause Prader-Willi phenotypes and autism.
저자
by
Schaaf, Christian P
;
Gonzalez-Garay, Manuel L
;
Xia, Fan
;
Potocki, Lorraine
;
Gripp, Karen W
, et al.
소스
Nature Genetics
. Nov2013, Vol. 45 Issue 11, p1405-1408. 4p.
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