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1 . Academic Journal
P695: Uncertainty in interpretation of GAA variants detected through newborn screening without clinical manifestation of Pompe disease
저자
by
Dona Kanavy
;
Jenny Goldstein
;
Filippo Pinto e Vairo
;
Deeksha Bali
;
Xiangwen Chen-Deutsch
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101599- (2024)
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7 .
Clinical relevance of somatic mosaic variants detected from exome sequencing data
저자
by
Rajarshi Ghosh
;
Andrew Oler
;
Mark Rustad
;
Samuel Li
;
Jia Yan
, et al.
소스
Clinical Immunology
. 250:109363
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7 .
Chromosomal microarray analysis reveals copy number variants contribute to disease in children with suspected inborn errors of immunity
저자
by
Breanna Beers
;
Morgan Similuk
;
Rajarshi Ghosh
;
Bryce Seifert
;
Wenjia Cao
, et al.
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Clinical Immunology
. 250:109449
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7 .
High rate of molecular diagnosis among individuals with alopecia with known or suspected inborn errors of immunity
저자
by
Nadjalisse Reynolds-Lallement
;
Jia Yan
;
Wenjia Cao
;
Rajarshi Ghosh
;
Bryce Seifert
, et al.
소스
Clinical Immunology
. 250:109409
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7 .
Curious cases of GATA2 deficiency: clonal evolution or dual diagnoses?
저자
by
Bryce Seifert
;
Rajarshi Ghosh
;
Nadjalisse Reynolds-Lallement
;
Morgan Similuk
;
Joie Davis
, et al.
소스
Clinical Immunology
. 250:109483
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7 .
PRESENTING A MULTIDISCIPLINARY FRAMEWORK FOR RESEARCH GENOME SEQUENCING COUPLED WITH GENETIC COUNSELING AND RETURN OF CLINICALLY VALIDATED PRIMARY AND SECONDARY FINDINGS FOR INDIVIDUALS WITH PSYCHIATRIC DISORDERS
저자
by
Jia Yan
;
Rachel Gore
;
Michael Setzer
;
Michael Kamen
;
Colleen Jodarski
, et al.
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European Neuropsychopharmacology
. 63:e126-e127
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7 .
CONTRIBUTION OF GENOME SEQUENCING IN THE EVALUATION OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH SUSPECTED SERONEGATIVE AUTOIMMUNE ENCEPHALITIS
저자
by
Rachel Gore
;
Morgan Similuk
;
Jia Yan
;
Michael Setzer
;
Colleen Jodarski
, et al.
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European Neuropsychopharmacology
. 63:e151-e152
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7 .
eP047: Germline cancer predisposition variants in a cohort of early-onset Merkel cell carcinoma patients
저자
by
Devin Hunt
;
Noreen Mohsin
;
Paul Nghiem
;
Morgan Similuk
;
Bryce Seifert
, et al.
소스
Genetics in Medicine
. 24:S30-S31
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7 .
eP400: Utility of genome sequencing in CNV identification in an immune disorders cohort
저자
by
Bryce Seifert
;
Morgan Similuk
;
Michael Setzer
;
Jia Yan
;
Michael Kamen
, et al.
소스
Genetics in Medicine
. 24:S252
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7 .
OP019: A tertiary care clinical sequencing program for patients with suspected immune defects: Results from the first 1000 families
저자
by
Morgan Similuk
;
Jia Yan
;
Rajarshi Ghosh
;
Michael Setzer
;
Michael Kamen
, et al.
소스
Genetics in Medicine
. 24:S350
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