目的 考察microRNA(miRNA)基因单核苷酸多态性与癫痫患者中丙戊酸(VPA)疗效的相关性.方法 试验纳入155例单用VPA的癫痫患者,采集外周静脉血4 mL.所有患者均每日口服VPA 250~1500 mg进行治疗,并随访记录12个月以上的癫痫发作情况.将完成试验的138例癫痫患者根据癫痫发作情况分为有效控制组99例和未有效控制组39例.采用Agena MassARRAY平台对14个候选miRNA基因的单核苷酸多态性位点进行检测,并利用卡方检验分析不同位点的基因多态性与VPA抗癫痫疗效的关系.结果 MIR5090 rs3823658 GA基因型在有效控制组中的分布频率明显高于未有效控制组(30.61%vs.13.51%,P<0.05),且二元logistic回归分析表明GA基因型是VPA疗效的保护因素(OR=3.187,P<0.05),可解释6.2%的个体差异.MIR8063 rs7183051显性模型GG/GA+AA在2组间的分布具有统计学差异(P<0.05),GA+AA基因型在有效控制组的分布频率明显高于未有效控制组(31.96%vs.15.38%,P<0.05).除此之外,本研究未发现其余单核苷酸多态性与VPA疗效的相关性.结论 MIR5090 rs3823658 GA基因型可能是癫痫患者中VPA疗效的保护因素.